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Domande e Risposte


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25 Giugno 2012

Prime comunicazioni di risultati sullo studio clinico di fase III con Ataluren (PTC124) in pazienti FC con mutazioni stop

Autore: Giuseppina, Diego e Vittorio
Prima domanda Ataluren ha superato la fase 3 del trial clinico. Gradirei un commento sui dati ottenuti e sapere quali fasi deve ancora superare il composto per essere riconosciuto come
25 Giugno 2012

Prospettive terapeutiche per le mutazioni di splicing di classe V

Autore: Francesco e Lara
Salve, come sempre vorrei ringraziarvi per l’egregio lavoro che state facendo, ogni giorno, con dovizia e costanza. Deve essere pesante come avere un po’ anche voi stessi la FC. Ho
24 Giugno 2012

Vari modi per definire mutazioni o varianti del gene CFTR

Autore: lella
Buongiorno,sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito è portatore del polimorfismo S1235R (presumibilmente innocente, in base al calcolo delle probabilità che il genetista ci ha comunicato). Per non
24 Giugno 2012

Screening del portatore FC e pesanti ostacoli alle scelte procreative delle coppie risultate a rischio

Autore: Anonimo
Buongiorno. Leggevo l’interessante articolo per lo screening del portatore sano (La giuria del cittadino). Mi sono chiesta molte volte se sarebbe opportuno fare un test obbligatorio o almeno consigliato soprattutto
3 Giugno 2012

Il database CFTR2 non può dare risposta a tutte le nostre domande: il caso della mutazione D579G

Autore: Anna
Buongiorno, vorrei specificare meglio una domanda che posi un po’ di tempo fa, alla luce della pubblicazione del nuovo sito www.cftr2.org. Vi ho cercato le mutazioni di mia figlia

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