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Domande e Risposte


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27 Aprile 2012

Quanti malati e quanti portatori sani FC in Italia?

Autore: Valentina
Quali sono ad oggi i dati più recenti sul numero di pazienti affetti da fibrosi cistica e il numero dei portatori sani rispetto a tutta la popolazione, a livello nazionale?
21 Aprile 2012

Procreazione medicalmente assistita (PMC): mutazione E217G e polimorfismo 5T in una coppia

Autore: Costanza
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
21 Aprile 2012

Sulle mutazioni o varianti rare del gene CFTR non sono possibili oggi valutazioni definitive: a proposito di M348K e di R668C

Autore: Francesca e Daniela
Prima domanda Buon giorno. Mio marito è portatore sano della mutazione M348K, io di una mutazione “classica” sicuramente patologica. Vorrei sapere se è noto se la mutazione M348K è patologica
21 Aprile 2012

Una coppia di portatori sani FC che desidera avere figli

Autore: Antonella
Io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica. Se dovessimo decidere di avere figli come mi devo comportare e a che centri mi posso rivolgere? In cosa consiste
21 Aprile 2012

Mutazioni CFTR di cui poco si conosce: a proposito di R334Q

Autore: Anna
Io e mio marito siamo portatori sani delle mutazioni DF508 e R334Q. Che sintomatologia può comportare in un figlio che le ereditasse entrambe?  

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