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Domande e Risposte


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21 Aprile 2012

Mutazioni CFTR di cui poco si conosce: a proposito di R334Q

Autore: Anna
Io e mio marito siamo portatori sani delle mutazioni DF508 e R334Q. Che sintomatologia può comportare in un figlio che le ereditasse entrambe?  
21 Aprile 2012

Una mutazione “splicing” di cui nulla si sa: 1341+1G>A

Autore: Chicca
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mia figlia, operata alla nascita per ileo da meconio, è stata riscontrata la mutazione 1341+1G>A, insieme alla DF508. Ho fatto qualche ricerca ma non ho trovato molto sulla mutazione
21 Aprile 2012

Rischio di figli FC da una coppia formata da un portatore e un non portatore

Autore: Mariarosa
Buongiorno. Nel caso che un genitore sia portatore sano FC (il padre) e la madre no, ci sono possibilità che il figlio contragga la malattia fibrosi cistica? Grazie per l’attenzione
9 Aprile 2012

A proposito del polimorfismo R75Q

Autore: Paolina
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
9 Aprile 2012

Amniocentesi in donna FC con partner portatore di polimorfismo sconosciuto

Autore: Agnese
Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il

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