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Domande e Risposte


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26 Marzo 2012

Sotto tiro anche le mutazioni “splicing”

Autore: luca
Prima domanda In base alla domanda che vi avevo posto, in data 15 maggio 2011 (Una rara mutazione di splicing: 1717-8G>A), volevo sapere se nello studio finanziato da FFC e
19 Marzo 2012

La mutazione G85E appartiene alla classe II e potrebbe in futuro beneficiare dell’impiego di due farmaci

Autore: Anna Maria
Sono la mamma di un ragazzo di 26 anni portatore della combinazione di mutazioni DF508/G85E. Vorrei sapere se mio figlio potrebbe trarre giovamento dall’utilizzo del VX-770 (Klydeco). Secondo me la
24 Febbraio 2012

Perché non comunicare più ottimismo sul futuro dei soggetti FC con almeno una mutazione lieve? Il rimprovero di una mamma

Autore: Silvia
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
19 Febbraio 2012

Le rare mutazioni “frameshift”

Autore: Ambra
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, vorrei avere delle informazioni su queste due mutazioni che ha mia figlia: 991del5 e deltaF508. Grazie    
15 Febbraio 2012

La controversa storia di una bimba portatrice sana con infezioni respiratorie ricorrenti

Autore: Dario e Nadia
Prima domanda (Padre) Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo

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