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Domande e Risposte


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19 Gennaio 2012

Ancora sulle varianti probabilmente innocue del gene CFTR: a proposito di F1052V.

Autore: mirko
Buongiorno, mia cognata ha fatto il test del portatore poiché, come me, mio fratello è portatore sano di fibrosi cistica (DF508), ed anche lei è risultata portatrice con la mutazione
11 Gennaio 2012

Ancora sui polimorfismi Poly-T e le ripetizioni TG

Autore: Moira
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere delle informazioni sulla fibrosi cistica per mia nipotina nata prematura alla 34° settimana con IUGR ( 950 gr). Durante il ricovero in Terapie intensive neonatali ha avuto un
28 Dicembre 2011

Studi clinici per correggere l’effetto di mutazioni CFTR ancora limitati a poche mutazioni

Autore: Luisa
Quali sperimentazioni sono in corso per la mutazione 2183AA>G?
28 Dicembre 2011

Studi con farmaci correttori e potenziatori di CFTR in Italia

Autore: Romana
A che punto sta in Italia la sperimentazione con i farmaci Vertex?  
28 Dicembre 2011

Infezioni respiratorie ricorrenti e stato di portatore sano FC

Autore: Simona
Salve, 5 anni fa dalla villocentesi mia figlia risultò positiva per la mutazione DF508 associata a poliformismo IVS8 PolyT 7T/9T, come m, mentre mio marito risultò negativo. Abbiamo chiesto se

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