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Domande e Risposte


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2 Novembre 2011

Prima domanda sulla variante I148T

Autore: Angelo
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
23 Ottobre 2011

Vecchio problema della variante CFTR I148T

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve , avevo già inoltrato una mia domanda in relazione ai risultati emersi da controlli molecolari di 1° livello su mia moglie. I risultati hanno evidenziato due differenti mutazioni: Allele
9 Ottobre 2011

Ancora sulle varianti del gene CFTR: a proposito di W57G

Autore: marina
Buonasera, mio figlio presenta la mutazione G542X, di cui ho già letto tanto. L’altra invece è la variante W57G di cui so poco e niente. Volevo sapere cosa significa variante
3 Ottobre 2011

Ancora sul variabile effetto di alcune mutazioni splicing: il caso della 621+3A>G

Autore: Alessandra
Buongiorno, Vi scrivo di nuovo (la mia precedente domanda risale a qualche giorno fa), perchè il mio bambino ha effettuato un test del sudore: il risultato è negativo, anche se
27 Settembre 2011

Le mutazioni di splicing possono consentire la produzione di una quota di CFTR normale: a proposito di 621+3A>G

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho un bambino di anni 8 senza sintomi (non ha problemi nè ai polmoni nè diarree e cresce normalmente). Abbiamo scoperto con test genetico che è eterozigote composto da due

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