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Domande e Risposte

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28 Dicembre 2023

Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

Autore: Martina
Argomenti: Consulenza genetica, Polimorfismi
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
15 Dicembre 2023

Gli studi sull’efficacia di Kaftrio per le mutazioni di gating

Autore: Romeo
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti
1 Dicembre 2023

Nessuna indagine genetica può diagnosticare il 100% delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Elena
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR, Trasmissione ereditaria
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
20 Novembre 2023

Scoperta casuale di mutazioni del gene CFTR con conseguenze cliniche variabili: indispensabile rivolgersi a un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Alexa
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni: c.489+3A>G (621+3A->G) c.3454G>C(D1152H) Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi
2 Novembre 2023

Per le persone con mutazioni orfane di cura i tempi della ricerca sono cruciali

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni orfane, Mutazioni stop, Ricerca
Salve volevo sapere per le mutazioni stop W1282X/L1077P a che punto fosse la ricerca e se eventualmente si sanno le tempistiche grazie.

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