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Domande e Risposte


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26 Ottobre 2023

Un aggiornamento sugli studi clinici di fase 2 sul composto SPX-101

Autore: Giuseppe
Leggevo una domanda alla quale avevate risposto in merito a questo SPX-101 (ndr. questa). Essendo che sono un paziente che attualmente non può usufruire di nessun modulatore, volevo capire come
13 Ottobre 2023

Varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Enrico
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
26 Settembre 2023

Sulla correlazione tra valori di cloro sudorale, funzionamento di CFTR e accesso ai modulatori

Autore: Persona con FC
Buongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Vi scrivo riguardo al mio test del sudore. Ho letto qui nel vostro sito che il livello del cloro sudorale rappresenta un
26 Settembre 2023

G178R è trattabile con Kalydeco, con possibili effetti collaterali sul fegato. In futuro forse un farmaco anche per H139R

Autore: Ezia
Buonasera, sono la mamma di una giovane donna di 23 anni, affetta da FC, con le seguenti mutazioni: H139R/G178R e sufficienza pancreatica, in trattamento dal 2016 con Kalydeco 150 mg
6 Settembre 2023

R334Q una mutazione con conseguenze cliniche variabili

Autore: Federica
Buonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io

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