Domande e Risposte


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24 Aprile 2024

Per conoscere lo stato di portatore sano di un soggetto con screening neonatale dubbio è necessario sottoporsi al test per analizzare il gene CFTR

Autore: Raffaela
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno. Sono tanti anni che mi è rimasto in mente un dubbio: i miei due figli nati uno nel 1991 e l’altra 1993, alla nascita, nel test che all’epoca mi
1 Febbraio 2024

Per la diagnosi di fibrosi cistica, se il test genetico pone dei dubbi è ancora più importante il risultato del test del sudore eseguito presso un centro specializzato

Autore: Rossella
Buongiorno, siamo genitori di una bimba di due mesi e mezzo risultava positiva allo screening neonatale (valore 76). Abbiamo effettuato il secondo screening dopo circa un mese: il valore si
13 Ottobre 2023

Varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Enrico
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
21 Giugno 2023

Il test per il portatore nei soggetti che hanno un parente con la fibrosi cistica

Autore: Maria
Buongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del

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