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Domande e Risposte


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3 aprile 2018

Dolori addominali invalidanti in bambina con FC e genotipo F508del/5T-12TG

Autore: Concetta
Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e
26 marzo 2018

Malattia epatica in FC e modulatori di CFTR

Autore: Antonio
Salve. Il mio centro mi ha chiamato per chiedermi se volessi fare l’Orkambi o meno. Si è parlato dei benefici e dei rischi, e purtroppo il centro dove sono seguito
19 marzo 2018

Scarsa crescita e defecazione abbondante con enzimi fecali e test del sudore normali escludono FC ma possono far pensare ad altre cause, tra cui la celiachia

Autore: Simona
Sono la mamma di Filippo, bambino di 11 mesi con scarsa crescita, che da sempre presenta feci abbondanti e maleodoranti. Abbiamo fatto il primo test del sudore a tre mesi
26 febbraio 2018

I diversi modi di esaurirsi della funzione pancreatica in FC e la possibile pancreatite

Autore: Mirko
Salve, nell’ipotesi in cui l’insufficienza pancreatica sopravvenisse dopo un iniziale periodo di normale funzionamento della ghiandola, tale evenienza passa necessariamente attraverso un processo infiammatorio doloroso (pancreatiti acute ripetute / pancreatite
5 febbraio 2018

Un bimbo di 12 mesi, nato pretermine, con importante malnutrizione: ragionamenti sul percorso diagnostico

Autore: Massimo
Sono papà di un bimbo di un anno preoccupato perché cresce poco di peso (è sempre stato sotto al 3° percentile) mentre cresce in altezza abbastanza bene: ora è 74cm.

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