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Domande e Risposte


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16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
18 Luglio 2022

La validità dei medicinali: l’indicazione sulla data di scadenza del Creon

Autore: Antonella
Argomenti: Enzimi pancreatici
Buongiorno. Desideravo sapere se l’efficacia del Creon 10000 è legata alla data di produzione delle capsule che non deve superare 6-8 mesi ? La data di produzione non si evince
14 Luglio 2022

La difficoltà di fare previsioni sull’andamento della malattia in particolare nelle forme atipiche

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Pancreas
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
13 Giugno 2022

Sulla concentrazione della soluzione salina ipertonica e gli studi sull’effetto dei modulatori sul pancreas

Autore: Federica
Buongiorno, avrei due domande da porvi. Ho una bimba di 20 mesi con mutazione F508del in omozigosi. Il centro dopo il primo anno di vita, ci ha prescritto 2 aerosol

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