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Domande e Risposte


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22 giugno 2017

Ancora sui genotipi CFTR con F508del in eterozigosi composta: a proposito della mutazione R1066C

Autore: Caterina
Sono la mamma di un bimbo con FC di 7 anni con doppia mutazione in eterozigosi. Volevo sapere se le cure che si scoprono per la mutazione DeltaF508 in omozigosi
20 giugno 2017

Per le mutazioni CFTR stop non ci sono nuovi trial clinici, ma attiva ricerca di base per nuove strategie terapeutiche

Autore: Giada
Argomenti: Nuove terapie
Sono una ragazza di 19 anni con FC con mutazioni F508del e G452X. Nel luglio del 2015 sono stata arruolata nella sperimentazione di Ataluren e dopo quasi due anni mi
20 giugno 2017

La sfida di vincere l’ansia nell’attesa di nuove cure per la fibrosi cistica, con fiducia nell’efficacia delle cure di cui già disponiamo

Autore: Barbara
Salve. Vi ho scritto già quando mia figlia aveva quattro mesi e ciò che mi era stato detto si è trovato, vale a dire che ora posso sperare nella cura
19 giugno 2017

Ancora sul trattamento di mutazioni con funzione residua: a proposito di D579G

Autore: Carmine
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno Dottori, poco dopo la mia domanda di qualche giorno fa e la Vostra, sempre cortese, risposta, è arrivata la notizia che la FDA ha approvato l’utilizzo dell’ivacaftor per la
19 giugno 2017

Mutazioni CFTR e loro possibile trattamento con nuove terapie: invito a consultare questo sito con il motore di ricerca prima di porre una domanda

Autore: Antonella
Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata

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