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Domande e Risposte


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9 gennaio 2018

Impatto sulla fertilità femminile del trattamento con modulatori di CFTR

Autore: Alessandra
Ho letto l’articolo che tratta dell’impatto sulla fertilità dei modulatori di proteina CFTR mutata e di alcune pazienti che hanno avuto gravidanze non programmate: ad oggi abbiamo notizie in più?
22 dicembre 2017

I primi passi di editing genomico con tecnica CRISPR/Cas9 in alcune malattie genetiche e nella fibrosi cistica

Autore: Antonio
Buonasera, sono papà di bambina di due anni e mezzo affetta da FC con mutazioni DF508 e W1282X. Volevo proporre una domanda: in questi giorni di “maratone Telethon” si sente
12 dicembre 2017

Gli antimicotici in concomitanza del trattamento con Ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, gli antimicotici a uso topico (es. ketoconazolo o altri) sono incompatibili con Kalydeco come quelli assunti per via sistemica? Grazie, cordiali saluti.
30 novembre 2017

D110H è mutazione CFTR relativamente benigna e trattabile con Kalydeco qualsiasi sia la mutazione che l’accompagna

Autore: Daniele
Dopo lo screening positivo e test sudore ripetuto 2 volte con esito positivo (1° test 60-75, 2° test 69-64) abbiamo approfondito geneticamente e alla bambina risultano le seguenti mutazioni 621+1G->T
15 novembre 2017

Parliamo di “brevetti di invenzione” per molecole e farmaci

Autore: Sara
Argomenti: Nuove terapie, Varie
Buongiorno, volevo chiedere se si sa, almeno indicativamente, quando sarà reso disponibile il nuovo farmaco correttore brevettato a novembre 2017.

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