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Domande e Risposte


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4 Maggio 2023

Le mutazioni più resistenti al trattamento farmacologico spesso sono oggetto di speciale ricerca

Autore: Anonimo
Buongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del/L467F; F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants
20 Settembre 2022

La correzione farmacologica e gli studi sulle mutazioni stop

Autore: Laura
Buongiorno, sono una paziente con la fibrosi cistica. Vi ho scritto spesso riguardo le mie mutazioni R553X/R1158X. Vorrei chiedervi se ci sono novità riguardo allo studio di fase 4 che
15 Settembre 2022

Ancora non ci sono novità sull’allargamento della prescrizione del Kalydeco per le mutazioni con funzione residua non associate a F508del

Autore: Giulia
Salve, so che la domanda vi è stata sottoposta più e più volte e ho letto minuziosamente le risposte gentilmente fornite, ma essendo l’ultima del 2021, vi chiedo se si
4 Agosto 2022

A proposito dei trattamenti farmacologici per il genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su

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