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Domande e Risposte

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11 luglio 2017

Gli antibiotici non influenzano i livelli di tripsina nello screening neonatale FC. Problemi dei valori soglia al retesting

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, il mio bambino è risultato positivo allo screening neonatale eseguito dopo 5 giorni dalla nascita con un valore pari a 75. Siamo stati richiamati a un secondo prelievo in cui
11 luglio 2017

I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC

Autore: Rosanna
Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni
5 luglio 2017

Ci sono farmaci o alimenti che favoriscono l’emottisi in FC?

Autore: Vittorio
Buongiorno, so che sulle emottisi avete già ampiamente discusso. Vorrei un vostro parere su un ulteriore aspetto, che riguarda l’influenza di alimenti/bevande, integratori o medicinali che possono favorire o instaurare
5 luglio 2017

Mutazioni CFTR rare di cui ancora poco si conosce. A proposito di L1065P

Autore: Veronica
Argomenti: Mutazioni CFTR
A mio figlio è stata diagnosticata la FC con lo screening neonatale. Dal test genetico sono risultate le seguenti mutazioni: DF508 e L1065P. Vorrei sapere se si hanno nuove informazioni
3 luglio 2017

Le mutazioni dette di “splicing” possono appartenere alla classe I (severe) o alla classe V (funzione residua). A proposito di 1248+1G>A

Autore: Maurizio
Argomenti: Mutazioni CFTR
La stessa mutazione 1248+1G>A è identificata anche con la sigla 1116 +1G>A. Mi spiegate perché? Riuscite anche a dirmi di che mutazione si tratti, visto che la trovo inserita in

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