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Domande e Risposte

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15 marzo 2017

Test del sudore e analisi 1° livello di mutazioni CFTR nello screening neonatale FC

Autore: Simona
Salve, è possibile che un test del sudore effettuato su un neonato di 2 mesi dia risultato 93, e dal test genetico risulti portatore sano con mutazione N1303K? Come si
13 marzo 2017

L’interpretazione di un’immagine radiografica deve essere fatta dal medico curante eventualmente consultando il radiologo

Autore: Giovanna
Argomenti: Rx torace
Ho appena ritirato la mia radiografia al torace per una tosse persistente e questo è l’esito: “Accentuazione della trama bronco-vascolare ai campi polmonari in esame; immagine tondeggiante x-opaca nello spazio
13 marzo 2017

I valori soglia nello screening neonatale FC

Autore: Nicholas
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera volevo chiedere se un risultato di 42,2 allo screening, dopo 3 giorni, è un valore alto quindi vicino alla soglia o un valore normale.
13 marzo 2017

Una mutazione CFTR di classe 1: 2184insA

Autore: Massimo
Buongiorno, la mia compagna ha una bimba di 6 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazioni DF508/2184insA. Nel corso dei mesi di dicembre-gennaio ha avuto due ricoveri per riacutizzazione, molti
10 marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche

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