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Domande e Risposte

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10 aprile 2018

Symdeko, Kalydeco e mutazioni gating

Autore: Vittorio
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, Symdeko può migliorare l’efficacia di Ivacaftor preso singolarmente per chi ha una mutazione gating indipendentemente dall’altra mutazione? In caso affermativo, per chi ha una mutazione gating ed è in
9 aprile 2018

Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale

Autore: Cristina
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
3 aprile 2018

Dolori addominali invalidanti in bambina con FC e genotipo F508del/5T-12TG

Autore: Concetta
Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e
3 aprile 2018

Proteine e aminoacidi per aumentare la massa muscolare?

Autore: Federico
Un ragazzo di 18 anni affetto da FC polmonare e pancreatica, per aumentare la massa muscolare può far uso di proteine in polvere o di aminoacidi ramificati? E in tal
3 aprile 2018

Effetto dell’età sulla proteina CFTR mutata

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Buongiorno, la mia curiosità si riferisce al sapere se il gene CFTR mutato e la relativa proteina CFTR danneggiata con l’avanzare degli anni può peggiorare. Ad esempio: se ho una

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