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Domande e Risposte

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9 maggio 2017

Una mutazione stop che consente una sintesi quasi completa della proteina CFTR, conferendole caratteristiche di mutazione lieve: la mutazione Q1476X

Autore: Ari
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono una paziente FC di 21 anni. In seguito a una recente indagine genetica, è emerso che sono portatrice della mutazione Q1476X (non rilevata 21 anni fa al primo
9 maggio 2017

Note essenziali sullo screening neonatale FC

Autore: Margherita
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono la mamma di un bambino di un mese a cui già hanno fatto due volte lo screening neonatale FC. Oggi mi hanno chiamato dall’ospedale informandomi che devono fare
2 maggio 2017

La collaborazione dei dirigenti scolastici e degli insegnanti per la somministrazione di farmaci ai bambini che frequentano la scuola

Autore: Rosaria
Salve, avrei bisogno di sapere come risolvere un problema burocratico. Mia figlia Elisa, di quasi 3 anni, a settembre ha incominciato a frequentare il primo anno di asilo. Da settembre
2 maggio 2017

Ancora su possibili terapie per soggetti con F508del associata a mutazione con funzione residua

Autore: Vincenzo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno. Mia figlia ha 18 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni: F508del/2789+5G>A. Non ha insufficienza pancreatica. Vi chiedo se attualmente con queste mutazioni si possono
26 aprile 2017

Il concetto di eterozigote composto: a proposito del genotipo F508del/R347P

Autore: Andrea
Argomenti: Mutazioni CFTR
Che cosa significa avere la mutazione “eterozigote F508del e R347P”? So che la R347P è una mutazione rara, ma ci sono studi per chi ha la doppia mutazione?

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