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Domande e Risposte

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23 dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se
23 dicembre 2016

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambini con FC: i meccanismi di difesa

Autore: Franca
Buonasera, mio nipote, affetto da fc con mutazione F508del e 2789+5G>A, a 4 anni sta relativamente bene. Dal primo giorno di scuola materna ha cominciato con infezioni una dietro l’altra.
23 dicembre 2016

Non meraviglia che i bambini con FC e una mutazione che consente funzione CFTR residua non abbiano sintomi importanti nelle prime età della vita. A proposito della mutazione 2789+5G>A

Autore: Eleonora
Buonasera, volevo avere informazioni sulla associazione di queste due mutazioni. Mia figlia ha 2 mesi e mezzo, è stata diagnosticata tramite test di screening e ulteriori accertamenti genetici nei confronti
19 dicembre 2016

Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P

Autore: Jessica
Navigando in internet ho trovato una pagina non italiana in cui si parlava della mutazione di mia figlia, la L1077P: link.springer.com/article/10.1186/1756-0500-6-461. Da quello che ho avuto modo di capire, questa
19 dicembre 2016

La difficile attribuzione di forma atipica nella diagnosi di fibrosi cistica. Implicazioni nella trasmissione batterica

Autore: Claudia
Salve e complimenti per l’ottimo servizio svolto. Ho 42 anni, da bambina e ragazza ho sempre sofferto di sinusiti e tosse stizzosa ricorrenti intervallate da periodi di benessere. Da quattro

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