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Domande e Risposte

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31 agosto 2017

Attività di palestra per persone con FC

Autore: Saliou
Argomenti: Fisioterapia, Sport
Buongiorno. Ho 21 anni e sono affetto da fibrosi cistica. Volevo domandarvi come dovrei esercitarmi in palestra essendo affetto anche da diabete. Mi sono posto gli obiettivi di essere muscoloso
31 agosto 2017

Orkambi per soggetti con F508del e una mutazione con funzione minima?

Autore: Anya
Argomenti: Nuove terapie
Sono una ragazza con FC di 26 anni, le mie mutazioni sono: F508del/G542X. Vorrei chiedere se ci sono farmaci in fase di studio o di sperimentazione adatti alle mie mutazioni
25 agosto 2017

Sospetto di FC in uomo con mutazione F508del associata a polimorfismo 5T e problemi di fertilità

Autore: Paolo
Sono un uomo di 43 anni. Nel lontano 2004, per problemi di sterilità (oligospermia e spermatozoi immobili), faccio richiesta di valutazione del problema al centro per la Procreazione Medicalmente Assistita
10 agosto 2017

Una rara mutazione CFTR di splicing di probabile origine asiatica: c.164+12T>C

Autore: Federico
Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere un parere. Da un’analisi di 2° livello mi è stata riscontrata la mutazione c.164+1T>C, nota anche come 296+12T>C. Vorrei sapere di cosa si tratta. Inoltre, mi
10 agosto 2017

Screening neonatale FC: normalizzazione di tripsina elevata alla nascita e comuni mutazioni CFTR assenti escludono diagnosi di FC

Autore: Natalia
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mio figlio nato il 29 giugno 2017 ha avuto ritardo nell’espellere il meconio, ovvero è avvenuto dopo le 24 ore canoniche e sotto stimolazione. Allo screening neonatale il test

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