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Domande e Risposte

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28 maggio 2018

Una sintesi sui modulatori della proteina CFTR difettosa

Autore: Maria
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, vorrei capire meglio il significato riferito ai farmaci in sperimentazione. Sono chiamati modulatori, correttori, potenziatori, amplificatori: qual è la differenza? Le mutazioni missenso, che sono centinaia, di quale farmaco
28 maggio 2018

Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve, navigando in internet alla ricerca di maggiori info su una delle due mutazioni di mia figlia, ovvero la L1077P, mi sono imbattuta in un articolo che parla di una sperimentazione
28 maggio 2018

Un trial clinico su pazienti FC con una combinazione di due correttori più un potenziatore: inclusi soggetti eterozigoti composti F508del con una mutazione a funzione minima. A proposito della mutazione 4015delA

Autore: Donato
Alla notizia da parte di Vertex del nuovo farmaco con due correttori e un potenziatore, che dovrebbe essere approvato, mi sono rallegrato del fatto che interessava anche la F508 eterozigote
28 maggio 2018

Il caso del Glybera, la prima terapia genica approvata in Europa per una malattia genetica molto rara: il deficit di proteina lipasi

Autore: Diana
Argomenti: Nuove terapie, Varie
Buonasera, ho scoperto da poco che hanno tolto dal commercio un farmaco Glybera per il suo costo elevato. Leggendo un po’ in giro per internet mi pare di capire che
28 maggio 2018

RNA messaggero come farmaco per la sintesi di proteina CFTR normale indipendentemente dal genotipo CFTR del malato: un trial clinico con il composto MRT5005

Autore: Alessio
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se avevate qualche informazione in più sull’ MRT5005 (clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03375047) che, a quanto pare, dovrebbe essere un farmaco utilizzabile indipendentemente dal tipo di mutazione CFTR. Grazie.

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