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Domande e Risposte

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30 gennaio 2017

Unghie “a vetro di orologio” e fibrosi cistica

Autore: Giuseppe
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buonasera, le unghie a vetrino d’orologio sono sintomo di fibrosi cistica?
30 gennaio 2017

Consulenza genetica in corso di gravidanza: genitori portatori l’uno di mutazione classica e l’altro di polimorfismo Poli-T e Tg

Autore: Anna
Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione. Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo
30 gennaio 2017

Studi su terapie mirate al difetto di base in caso di mutazioni splicing

Autore: Paola
Buongiorno, sul notiziario FFC dello scorso dicembre, nell’articolo relativo al congresso tenutosi a Orlando si fa riferimento a studi clinici riguardanti le mutazioni splicing e a una nuova tecnica che
30 gennaio 2017

Nuove terapie e genotipo del malato FC

Autore: Iris
Argomenti: Nuove terapie
Mia figlia di 20 anni ha FC con mutazioni DF508 e L1077P e insufficienza pancreatica. Concretamente, a quali nuove terapie è possibile accedere per attenuare il difetto di base? Grazie
23 gennaio 2017

Ricerche per curare FC da mutazioni stop

Autore: Mariaconcetta
Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas

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