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Domande e Risposte

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30 maggio 2005

Genotipo W1282X / N1303K

Autore: Michele
Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.
30 maggio 2005

Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T

Autore: Cristiana
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
30 maggio 2005

Ancora sul Polimorfismo T associato ad una mutazione

Autore: BARBARA
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue: POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X Chiedo gentilmente a voi
25 maggio 2005

“Portatore sano” di due mutazioni 2183AA>G e DF508?

Autore: Bruno
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni
25 maggio 2005

Grande appetito in un bimbo con FC

Autore: Anna
Argomenti: Enzimi pancreatici
A mio figlio alessandro di 2 anni da quando è stata diagnosticata la FC ha incominciato ad assumere enzimi e trattamento con broncovaleas due volte al giorno; all’inizio il bambino

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