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Domande e Risposte

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14 Marzo 2011

Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote

Autore: Daniela
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la
14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che
8 Marzo 2011

Quando l’indennità di accompagnamento viene revocata

Autore: Eliana
Argomenti: Assistenza sociale
Cosa bisogna fare quando un bambino disabile viene richiamato in revisione ed ha già i riconoscimenti dell”invalidita” e dell’ “accompagnamento” ma si ritrova a non percepire piu “l’indennità di accompagnamento”
8 Marzo 2011

Ragionamenti sui farmaci potenziatori (VX-770) e correttori (VX-809) di CFTR mutata

Autore: Anna
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ho letto dei risultati positivi del farmaco Vertex VX-770 ed ho letto dell’avvio della sperimentazione per gli omozigoti deltaf508 e dell’abbinamento dei due farmaci VX-770+VX-809. Vorrei capire, nel caso
8 Marzo 2011

Per avere conferma dell’indennità di accompagnamento

Autore: Una mamma
Argomenti: Assistenza sociale
Buongiorno. Mi è arrivata una lettera dell’INPS, riferita all’invalidità totale con idennità di accompagnamento per mia figlia FC con insuff pancreatica (Invalidità civile + assegno di accompagnamento dal novembre 2009).

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