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Domande e Risposte

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30 Luglio 2010

Combinazione di mutazioni (genotipo) L102R/R553X

Autore: Marina
Cosa mi sapete dire della combinazione di mutazioni L102R/ R553X trovata in mia figlia, affetta da fibrosi cistica?  
29 Luglio 2010

Appetito: può essere un problema nella persona con FC

Autore: Fabio
Ho 29 anni, sono alto 1.74 e peso 55 kg. Cerco di mangiare quanto posso ma ho sempre poco appetito. Momentaneamente ho una forma depressiva e quindi mangio di meno
29 Luglio 2010

Proteina CFTR alla stregua di un integratore?

Autore: Franko
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno! La mia è solo una curiosità da non addetto ai lavori, non essendo competente in materie scientifiche. Se nella fibrosi cistica si ha una carenza (se così si può
29 Luglio 2010

Che significa una fisioterapia respiratoria personalizzata

Autore: Monica
Argomenti: Fisioterapia
Salve, sono la mamma di una ragazza di 19 anni affetta da fibrosi cistica, diagnosticata dalla nascita per ileo da meconio. Fin dai primissimi giorni di vita abbiamo costantemente eseguito
28 Luglio 2010

La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR

Autore: Anna Maria
Buonasera, vorrei sapere come funziona la proteina CFTR nel portatore sano. E’ corretto affermare che funziona al 50 per cento? E può essere logico pensare che un portatore sano sia

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