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Domande e Risposte

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30 Aprile 2010

I “falsi positivi” del test del sudore: a proposito della sindrome di Klinefelter

Autore: Anna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
25 Aprile 2010

Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR

Autore: Francesco
Salve, sono un 28enne con FC. Le mie mutazioni sono 2789+5G->A e l’altra è sconosciuta. La mutazione conosciuta, leggendo su questo sito, è classificata come Classe V. La produzione (sempre
25 Aprile 2010

Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T

Autore: Elisa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
23 Aprile 2010

Difficoltà ad avviare una gravidanza in donne con FC

Autore: Cinzia
Argomenti: Gravidanza, Riproduzione
Vorrei sapere se le donne con FC a livello polmonare hanno difficoltà a rimanere incinte. Grazie per l’attenzione  
23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico

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