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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Terapia con lumacaftor/ ivacaftor (Orkambi) in pazienti FC portatori di due copie della mutazione F508del con broncopneumopatia severa

I pazienti con broncopneumopatia severa trattati con Orkambi presentano un maggior numero di eventi avversi. La tollerabilità del farmaco migliora se il dosaggio iniziale è ridotto e poi gradualmente aumentato.

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Primi dati su uno studio con Ivacaftor in bambini FC di età inferiore a 2 anni. L’intervento con efficaci modulatori di CFTR nei primi mesi o anni di vita potrebbe cambiare il destino delle persone con FC

Riferiamo su interessanti dati, parziali e preliminari, di uno studio clinico di fase 3, condotto in aperto con Ivacaftor (Kalydeco), in bambini FC di età compresa tra 1 e 2 anni. Di rilievo il drastico calo del cloruro nel sudore e il notevole recupero della funzionalità pancreatica.

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Confronto fra centri su strategie antinfettive e ricadute sulla funzionalità respiratoria degli adulti con FC

I centri che praticano un maggior numero di cicli antibiotici in vena hanno pazienti con migliori indici di funzionalità respiratoria, anche se altri fattori di cura possono essere in questo determinanti.

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Recenti studi clinici sul trattamento combinato con Tezacaftor-Ivacaftor

Due trial clinici di fase 3 hanno testato l’efficacia e la sicurezza della nuova combinazione terapeutica Tezacaftor-Ivacaftor in pazienti FC omozigoti F508del e in pazienti eterozigoti composti F508del/mutazione con funzione CFTR residua. Nel primo studio il guadagno medio di FEV1% è modesto, come con Orkambi; nel secondo, il correttore Tezacaftor aggiunge 2 punti di FEV1 a quelli ottenuti con Ivacaftor da solo.

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Indianapolis, 31° Congresso Nordamericano sulla fibrosi cistica: passi avanti su tutti i fronti

Un congresso ricco di novità, soprattutto nel campo delle nuove terapie del difetto di base FC: ne fanno un sintetico rapporto due clinici italiani responsabili di centri regionali FC.

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Il diabete in fibrosi cistica: conoscenze attuali

Revisione dei dati epidemiologici, fisiopatologici, diagnostici e terapeutici relativi al diabete in fibrosi cistica: aggiornamento 2017.

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Un nuovo test genetico per fibrosi cistica (188-CF-NGS) costruito su misura per la popolazione italiana

188 mutazioni del gene CFTR diagnosticabili attraverso tecnica di sequenziamento innovativa e

di veloce esecuzione (NGS).

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Screening neonatale FC: il caso dei bambini con test IRT positivo e test del sudore normale

Spesso i genitori ci chiedono quale può essere il destino dei bambini con test di screening neonatale positivo e test del sudore negativo. Uno studio inglese cerca di darne risposta esaminando la storia di un largo gruppo di neonati.

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Cellule epiteliali delle vie aeree da brushing nasale: un modello ex vivo per diagnosi e valutazione di nuovi farmaci per FC

Lo studio delle cellule epiteliali derivate da brushing nasale può fornire un importante contributo alla diagnosi di FC e a una discreta previsione della gravità della malattia, formulata in base al grado di attività della proteina CFTR.

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.