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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Screening neonatale FC: il caso dei bambini con test IRT positivo e test del sudore normale

Spesso i genitori ci chiedono quale può essere il destino dei bambini con test di screening neonatale positivo e test del sudore negativo. Uno studio inglese cerca di darne risposta esaminando la storia di un largo gruppo di neonati.

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Cellule epiteliali delle vie aeree da brushing nasale: un modello ex vivo per diagnosi e valutazione di nuovi farmaci per FC

Lo studio delle cellule epiteliali derivate da brushing nasale può fornire un importante contributo alla diagnosi di FC e a una discreta previsione della gravità della malattia, formulata in base al grado di attività della proteina CFTR.

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Trentotto analoghi di TMA per trovare la molecola più efficace con effetto antinfiammatorio in FC

Per migliorare l’attività antinfiammatoria di TMA (Trimetilangelicina), e per ridurre alcuni effetti citotossici correlati, i ricercatori ne hanno analizzato nuovi derivati (Progetti FFC 1/2016, FFC 3/2016).

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Il trapianto polmonare in fibrosi cistica: aggiornamento 2017

Revisione dei risultati ottenuti e delle procedure coinvolte nel trapianto polmonare in FC. Cosa è cambiato negli ultimi anni?

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Organoidi: modelli di malattia e supporto a terapie del difetto di base in FC

Gli organoidi aiuteranno a comprendere il difetto di base FC e a individuare farmaci correttori/potenziatori efficaci in pazienti con specifiche mutazioni CFTR. Informazioni da un convegno europeo.

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Varianti del gene ENaC (canale per il sodio) possono essere associate a un andamento non progressivo della malattia FC in soggetti omozigoti F508del

Alcune varianti del gene ENaC possono comportare ipofunzionamento del canale per il sodio e modificare favorevolmente l’andamento della malattia polmonare FC.

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Effetti della diagnosi di fibrosi cistica attraverso screening neonatale

Una ricerca americana mostra come, per effetto della diagnosi precoce, i bambini con FC a un anno di vita, nella grande maggioranza, hanno una crescita normale in peso e lunghezza.

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Il bisturi genomico CRISPR/Cas9: prova del suo funzionamento su zigoti umani con mutazione genetica

Taglio e correzione della mutazione genetica responsabile di cardiomiopatia ipertrofica nel DNA dello zigote, la prima cellula dell’embrione. Una prospettiva terapeutica rivoluzionaria per le malattie genetiche, fibrosi cistica compresa, che richiederà ancora approfondimenti tecnici di vasta portata.

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Gli estrogeni hanno un impatto negativo sulla risposta all’infezione da Pseudomonas aeruginosa

Contrastare l’azione degli estrogeni nelle donne FC: una nuova strategia terapeutica contro le infezioni broncopolmonari da Pseudomonas aeruginosa?

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.

Rosa&Teresa Society

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La sorellanza contro la malattia
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