Il progetto del gruppo di ricerca del CNR di Genova intende proseguire gli importanti studi già condotti con finanziamenti FFC e mirati a comprendere meglio i meccanismi di maturazione, ripiegamento e mobilità della proteina CFTR, quella normale e quella alterata a causa della mutazione F508del.
Alcuni correttori di CFTR mutata sono stati oggetto di studi clinici che hanno evidenziato alcuni benefici terapeutici, ma anche molte limitazioni. Diventa quindi sempre più pressante la necessità di identificare nuovi e più efficaci correttori. Una migliore conoscenza del meccanismo d’azione dei quelli esistenti, così come la comprensione del difetto di base causato dalla mutazione F508del, consentiranno di compiere un notevole passo avanti nella cura della malattia. L’obiettivo principale del progetto è quello di identificare i domini (parti della proteina) e i sottodomini di CFTR mutata coinvolti nell’azione di recupero dei difetti di ripiegamento e di maturazione mediata dai correttori, con l’intento di raggiungere informazioni che consentano la progettazione di correttori più efficaci.
The project of these biophysicists of the CNR of Genoa intends to continue the important studies conducted with FFC funding and aimed at better understanding the mechanisms of maturation, folding and trafficking of the CFTR protein, normal and altered due to the F508del mutation. Some correctors of mutated CFTR have been the subject of clinical studies that have highlighted some therapeutic benefits but also many limitations. Therefore, the need to identify new and more effective correctors becomes ever more pressing. A better understanding of the mechanism of action of the existing ones, as well as the understanding of the basic defect caused by the F508del mutation, they will allow a significant step forward in the treatment of the disease. The main objective of the project is to identify the domains (parts of the protein) and the sub-domains of mutated CFTR involved in the recovery action of defects of folding and ripening mediated by the correctors, with the aim of reaching information that allows the design of more effective correctors.
