In passato l’ileo da meconio era stato considerato strettamente collegato alla fibrosi cistica. Si riteneva che l’80-90 % dei neonati che presentavano ileo da meconio alla nascita avessero la malattia FC, da confermare nei giorni successivi mediante apposite indagini (test del sudore). In seguito però è stata segnalata la possibilità, tutt’altro che rara, di neonati con ileo da meconio non causato da FC. Uno studio recente (1) propone un’indagine retrospettiva dei casi di ileo da meconio raccolti presso il Centro Chirurgico Pediatrico di Amsterdam dal 1984 al 2007 (43 casi), svolta allo scopo di stabilire in che proporzione l’ileo da meconio possa avere una causa diversa da FC, se vi siano delle differenze nell’ileo da meconio FC da quello non FC, e se ci siano delle relazioni fra il genotipo FC e la severità dell’ileo da meconio di origine FC.
Si tratta di 43 neonati che sono stati tutti sottoposti al test del sudore (considerato normale se il Cloro era al di sotto di 50 mEq/litro) e /o al test genetico, mediante ricerca di un ampio pannello di mutazioni. Di tutti sono stati raccolti età gestazionale, peso,associazione dell’ileo con altre patologie gastrointestinali, quadro radiologico addominale. I bambini con ileo da meconio non FC sono stati controllati ogni tre mesi fino all’età di un anno. Ai fini della ricerca viene data una definizione dell’ileo da meconio: è l’ostruzione provocata dal meconio ispessito a livello dell’ileo terminale; può essere distinto in ileo da meconio “semplice” e ileo da meconio “complesso”. In questo secondo l’ostruzione intestinale è complicata dall’associazione con altra patologia gastrointestinale come l’atresia, la necrosi, e la perforazione intestinale, che possono interessare peraltro anche altri segmenti dell’intestino. Quando la perforazione della parete intestinale avviene prima della nascita, il meconio fuoriesce nella cavità addominale provocando una peritonite sterile chiamata peritonite da meconio, visibile dopo la nascita sotto forma di calcificazioni all’RX addome.
Il risultato di maggior interesse che la ricerca ha prodotto è che 20 pazienti su 43 (46.5%) risultano avere ileo da meconio non FC. Fra questi soggetti, rispetto ai casi d’ileo da meconio con FC, vi è un maggior numero di prematuri (14 rispetto a 3), vi è in media un peso alla nascita più basso (Kg 2200 rispetto a 3220 ) e l’ileo da meconio è per lo più “complesso ” (= accompagnato da altre anomalie gastrointestinali:16 casi su 20). Inoltre, alla radiografia dell’addome mostrano in maniera significativamente maggiore calcificazioni esterne al lume (=cavità) dell’intestino. Per converso risultano avere FC 23 su 43 neonati con ileo da meconio. Di questi casi, solo 3 sono prematuri, il peso alla nascita è maggiore degli altri non FC e l’ileo da meconio è “complesso” solo in 9 casi su 23. I risultati dell’analisi genetica nei 23 casi FC sono i seguenti: il genotipo è omozigote DF508 in 14 casi (8 con ileo complesso e 6 con ileo semplice); DF508 composto con altra mutazione nei rimanenti (tranne uno) .
Secondo gli autori, per spiegare i casi d’ileo da meconio “complesso”, prevalente nei neonati non FC, si può ipotizzare che la malformazione (atresia, volvolo o altro) rallenti la motilità intestinale e favorisca un aumento dell’assorbimento dell’acqua: ne deriverebbe un’anormale composizione del meconio, alla fine denso e disidratato, e di qui l’ileo. Il basso peso poi dei neonati non FC determinerebbe una diminuzione della perfusione intestinale e questa favorirebbe la necrosi e la perforazione. Perciò queste caratteristiche prevarrebbero nell’ileo da meconio non FC.
Nel complesso il lavoro è interessante, anche se i dati sono un po’ scarni (mancano notizie sul trattamento di questi casi: chirurgico in tutti?). L’informazione principale che fornisce (solo la metà dei casi d’ileo da meconio sarebbe FC) è da tener presente in quei giorni drammatici in cui i genitori attendono la diagnosi. L’ipotesi che non sempre la causa dell’ileo da meconio sia la FC va comunicata .
1. Gorter RR, Karimi A, Sleeboom C et all “Clinical and Genetic Characteristics of Meconium Ileus in Newborns with and Without Cystic Fibrosis”. J Pediatr Gastroenterolog Nutr, 2010 May;50 (5): 569-571
