Sei in Home . La Ricerca . Progressi di ricerca . Effetti della diagnosi di fibrosi cistica attraverso screening neonatale

26 settembre 2017

Effetti della diagnosi di fibrosi cistica attraverso screening neonatale

Dott. Natalia Cirilli, Centro Regionale Fibrosi Cistica delle Marche, Ancona

Si sa che lo stato nutrizionale di chi è affetto da fibrosi cistica (FC) è un parametro determinante per l’evoluzione della malattia. Perciò molta attenzione viene data ai parametri nutrizionali, in particolare nell’infanzia; ed è noto che uno degli effetti benefici della diagnosi precoce attraverso screening neonatale è il miglioramento del peso e della lunghezza (prima dei due anni di età si parla di lunghezza e non di altezza dato che il bambino viene misurato disteso). Tuttavia un monitoraggio stretto dell’andamento della crescita nel primo anno di vita ha avuto finora pochi riscontri. In questa ricerca (1) sono riportati i risultati di uno studio chiamato BONUS (Baby Observational and Nutrition Study) condotto da 28 centri FC accreditati negli Stati Uniti nel periodo gennaio 2012-maggio 2015. Vi sono stati inclusi 231 bambini diagnosticati tramite screening neonatale. Più della metà erano omozigoti per la mutazione F508del, più del 90% erano pancreas insufficienti, quasi il 12% aveva presentato alla nascita ileo da meconio.

Esaminando la crescita in peso si è visto che, pur partendo da un peso medio alla nascita inferiore rispetto ai neonati sani, a 12 mesi di vita bambini con FC e bambini sani in media pesano in maniera del tutto simile. Per quanto riguarda la lunghezza, mediamente a un anno è leggermente inferiore a quella dei bambini sani. Il peso non sembra essere influenzato dal tipo di alimentazione nei primi sei mesi (allattamento al seno o con latte artificiale a formula ipercalorica) e più in generale dall’apporto calorico. Il peso e anche la lunghezza risultano comunque migliori di quelli di una popolazione (di minore numerosità data la minor applicazione dello screening) di bambini diagnosticati precocemente negli anni 1994-95. Si potrebbe commentare che lo screening neonatale realizzato nel periodo 2012-2015 induca effetti anche migliori rispetto al passato perché incide sulla malattia attraverso un complesso d’interventi che non sono quelli strettamente nutrizionali.

Rimane comunque, anche nella popolazione diagnosticata più recentemente, un piccolo gruppo di bambini che mostra deficit di crescita, risultando all’anno al di sotto del 10° percentile per il peso e soprattutto per la lunghezza. I fattori clinici maggiormente correlati con questi bassi parametri risultano essere il respiro sibilante ricorrente (weezhing) e la colonizzazione del batterio Pseudomonas aeruginosa.

Per chiarire questo dato, un contributo originale della ricerca è il dosaggio (in tre momenti: alla nascita, a 6 e 12 mesi) del fattore di crescita insulino-simile (Insulin-like Grow Factor-1, IGF-1), un ormone implicato nella crescita ma anche nella regolazione dell’infiammazione. Si sa da precedenti studi che alla nascita IGF-1 è più basso nei bambini FC rispetto agli altri. E in questa ricerca, nei bambini scrinati che all’anno non raggiungono peso e lunghezza normali IGF-1, risulta ancora più basso che negli altri. Si potrebbe ipotizzare una relazione fra basso IGF-1, scarsa crescita e stato d’infiammazione/infezione polmonare sregolata. Questa ipotesi potrebbe spiegare la stretta relazione, conosciuta da tempo e qui evidente molto precocemente, tra crescita e andamento della situazione polmonare. Il segnale dato da parametri di crescita modesti (basso peso e/o in particolare deficit di lunghezza) nel bambino con FC a un anno di vita può indirizzare i curanti verso un monitoraggio più stretto e interventi terapeutici più intensivi sul piano respiratorio. Non solo il peso, ma anche la lunghezza del bambino (e in seguito l’altezza) vanno considerati indicatori dello stato di salute complessivo.

1. Leung DH, Heltshe SL, Borowitz D, et Al. Baby Observational and Nutrition Study (BONUS) Investigators of the Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Development Network. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in the First Year of Life. JAMA Pediatr. 2017 Jun 1;171(6):546-554