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Risultato Progetto: FFC#22/2006
Ruolo di polimorfismi a carico di geni dell'immunità innata nella modulazione della malattia polmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica

Genetic factors involved in the innate immunity influencing pulmonary disease in Cystic Fibrosis patients

Alla ricerca di geni diversi dal CFTR (modificatori) che influenzano la gravità della malattia polmonare CF

Dati del Progetto

Responsabile
Paolo Gasparini (Dip Scienze dello Sviluppo e Riproduttive - Università di Trieste)
Categoria/e
Partner
Giulio Cabrini (Lab. Patologia Molecolare, Centro FC - Azienda Ospedaliera di Verona)
Ricercatori coinvolti
8
Durata
1 anno
Finanziamento totale
30.000 €
Adozione raggiunta
30.000 €
Obiettivi
Questo progetto intende esaminare la presenza di alcune varianti in numerosi geni che presiedono alle difese contro i batteri...

Risultati

Sul DNA di un numero molto elevato di malati FC omozigoti DF508, ben caratterizzati clinicamente, fornito dal “CF North American Consortium”, è stata esaminata, con tecniche robotizzate molto sofisticate, una serie di 768 varianti (polimorfismi o SNPs) di 149 geni coinvolti nell’immunità innata, nell’ipotesi che questi geni e quindi le loro varianti individuali potessero influire sullo sviluppo della malattia polmonare CF. E’ in corso di attuazione poi uno screening su tutto il genoma di una vasta coorte di pazienti CF italiani reclutati con la collaborazione di numerosi centri CF. E’ stata analizzata la distribuzione delle varianti geniche mettendole in relazione con lo stato della funzione respiratoria (FEV1), comparando la frazione di pazienti con FEV1 più compromesso rispetto a quella dei pazienti con FEV1 meno compromesso. Sono stati individuati sinora 7 polimorfismi nuovi associati alla modulazione della malattia polmonare CF. Altri polimorfismi si stanno delineando come significativamente influenti sullo stato clinico dei pazienti.