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Risultato Progetto: FFC#7/2011
Nuove strategie per applicazioni cliniche alla diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica: analisi di alleli fetali mutati nel plasma materno

New strategies for clinical application of noninvasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis based on the analysis of fetal mutated alleles in maternal plasma

Avanzamenti nelle metodiche finalizzate alla diagnosi di fibrosi cistica su DNA fetale circolante nel sangue materno; validazione dei risultati mediante confronto con diagnosi prenatale su villo coriale. Prospettive di sviluppo nella pratica clinica della diagnosi prenatale.

Dati del Progetto

Responsabile
Maurizio Ferrari (Lab. Biologia Clinica Molecolare e Citogenetica, Università Vita-Salute HSR, Milano)
Categoria/e
Partner
Marina Cretich (Ist. di Chimica del Riconoscimento Molecolare, CNR, Milano)
Ricercatori coinvolti
11
Durata
2 anni
Finanziamento totale
60.000 €
Adozione raggiunta
60.000 €
Obiettivi
L’analisi del DNA fetale presente in circolo nel sangue materno è un punto chiave per sviluppare un metodo di...
Objectives
To develop, optimize and validate simple and accurate tests for non invasive prenatal diagnosis which combine high sensitivity, speed...

Risultati

Sono state effettuate in totale 12 diagnosi prenatali. Si trattava di gravidanze a rischio elevato (1:4) per fibrosi cisticaIl prelievo di sangue materno è stato fatto tra la settima e la dodicesima settimana di gravidanza. Erano coppie in cui padre e madre avevano mutazioni CFTR diverse fra di loro, quindi la diagnosi è stata fatta identificando o escludendo nel DNA del feto la mutazione paterna. I risultati ottenuti applicando il protocollo di COLD-PCR e la tecnologia microarray sono stati equivalenti e concordi con quelli della diagnosi prenatale tradizionale eseguita su villo coriale. Sono state indagate anche coppie in cui i genitori erano portatori della stessa mutazione. In questi casi per distinguere l’origine paterna o materna della mutazione sono stati studiati e usati 3 polimorfismi del gene CFTR. I sistemi innovativi proposti potranno essere ulteriormente sviluppati e validati fino ad essere trasferiti nella pratica della diagnostica prenatale non invasiva di fibrosi cistica.

Results

The results obtained by the two methods COLD-PCR and microarray were in complete concordance with those obtained on fetal DNA extrcted from chorionic villi. We plan to optimize assays which could be transferable to clinical setting for early non invasive prenatal diagnosis.