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Risultato Progetto: FFC#8/2009
Fattori genetici coinvolti nella progressione del fenotipo polmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica

Influence of genetic factors in the progression of lung disease in cystic fibrosis (CF)

Scoperto un probabile gene modificatore della malattia polmonare FC (gene della betadefensina 1): primi dati su alcune sue varianti associate ad un andamento più lieve

Dati del Progetto

Responsabile
Paolo Gasparini (Dip. di Scienze riproduttive e dello sviluppo, Univ. degli Studi di Trieste)
Categoria/e
Ricercatori coinvolti
7
Durata
1 anno
Finanziamento totale
60.000 €
Adozione raggiunta
60.000 €
Obiettivi
Progetto di continuazione I pazienti affetti da FC sono caratterizzati da una notevole eterogeneità del fenotipo clinico polmonare tanto da...
Objectives
Cystic Fibrosis patients present a great heterogeneity in the clinical course of lung disease, which greatly affect the degree...

Risultati

Sono stati analizzati 92 pazienti FC, tutti con lo stesso genotipo (omozigoti DF508) ma distinti, secondo precise definizioni cliniche, in due gruppi: con malattia polmonare lieve e malattia polmonare severa. Si è visto che alcune varianti del gene della betadefensina 1 erano significativamente più frequenti nel gruppo con malattia polmonare lieve. Il risultato suggerisce l’ipotesi che queste varianti esercitino un effetto protettivo nei confronti del decorso della malattia polmonare FC. Il risultato deve essere confermato su casistiche di malati FC più numerose e di origine diversa da quella italiana.