Sono stati studiati 509 pazienti di origine NordAmericana, suddivisi in due gruppi ben distinti di malattia polmonare grave e lieve: è stata indagata nei due gruppi la distribuzione delle varianti genetiche di 149 geni che operano nel campo della risposta immunitaria innata, cioè aspecifica contro qualsiasi agente patogeno. Si è scoperto che le varianti genetiche di due geni particolari (Akt3 e PLCB3) sono associate a un andamento più benigno della malattia polmonare. Il gene Akt3 regola i meccanismi di proliferazione e differenziazione cellulare, il secondo regola la risposta della cellula a fattori ormonali e a fattori favorenti l’infiammazione. Per avere conferma di questi risultati è necessario che siano “replicati ” attraverso l’indagine in un’altra casistica. Per questo si utilizzerà il gruppo composto di un centinaio di pazienti di origine italiana (Progetto 8/2009)
In questo gruppo di pazienti, anch’essi suddivisi in due sottogruppi a seconda della presenza di malattia polmonare severa e lieve, si è già svolta la ricerca del gene della BetaDifensina. Si è visto che una variante di questo gene (un particolare aplotipo del polimorfismo rs11362) risulta significativamente più frequente nei pazienti con malattia polmonare lieve: la sua presenza potrebbe quindi esercitare un discreto effetto “protettivo”.
