Articolo
45th European Cystic Fibrosis Conference
18 Gennaio 2022
Si è svolta dall’8 all’11 Giugno, a Rotterdam, in Olanda, la 45esima conferenza annuale della Società Europea Fibrosi
Continua a leggere...
Articolo
Rachele Somaschini ha utilizzato Facebook per svelare la sua partecipazione al 55th Azores Rallye
9 Settembre 2021
eurosport.it
Continua a leggere...
Domanda
Il significato del polimorfismo 5T nel percorso di procreazione medicalmente assistita
23 Agosto 2021
Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla
Continua a leggere...
Domanda
Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG
19 Ottobre 2020
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
Continua a leggere...
Domanda
Domande ripetitive sulle comuni varianti 5T-7T-9T del gene CFTR
1 Ottobre 2020
Facendo le analisi di coppia per 21 mutazioni analizzate per il gene della fibrosi cistica siamo risultati negativi, ma solamente io sono risultata portatrice della seguente variante: Variante CFTR IVS8
Continua a leggere...
Domanda
La questione dei polimorfismi Poli-T e Poli-TG in una coppia che intende avviare un percorso di procreazione medicalmente assistita e in cui il partner maschio presenta un allele 5T al test genetico di 1° livello
13 Gennaio 2020
Buonasera, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame di I livello per la fibrosi cistica dato che dovremmo avviare un percorso di FIVET. Per quanto riguarda la mia analisi,
Continua a leggere...
Domanda
Quando il polimorfismo 5T-12TG del gene CFTR turba le attese di una gravidanza
28 Novembre 2019
Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di
Continua a leggere...
Domanda
Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?
30 Settembre 2019
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un
Continua a leggere...
Domanda
I dubbi su diagnosi di fibrosi cistica sulla base di modesti sintomi e presenza di polimorfismo 5T
19 Settembre 2019
Buongiorno, ho 32 anni, nel 2015 ho fatto fecondazione e tra i vari esami c’era anche la fibrosi cistica, non sono emerse mutazioni tra quelle ricercate ma è emerso il
Continua a leggere...
Domanda
Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo
9 Luglio 2019
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
Continua a leggere...
Domanda
Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del
3 Giugno 2019
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
Continua a leggere...
Domanda
Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12
16 Maggio 2019
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
Continua a leggere...
Domanda
Il solito problema del polimorfismo 5T, associato a una vera mutazione CFTR, che da solo non consente di valutare il rischio di FC per l’eventuale figlio
10 Maggio 2019
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda
Continua a leggere...
Domanda
La questione dell’infertilità maschile legata alla combinazione di mutazione CFTR severa con le varianti polimorfiche 5T-TG lungo
25 Febbraio 2019
Buonasera, ho letto molti quesiti da voi pubblicati riguardo a forme atipiche di FC e spesso menzionate riguardo a problemi di fertilità, con la combinazione tra una mutazione severa del
Continua a leggere...
Domanda
Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T
17 Gennaio 2019
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
Continua a leggere...
Domanda
Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T)
5 Dicembre 2018
Buona sera, sono mamma di due bambini uno di 5 anni, grazie a Dio sano, e la piccola di 14 mesi, FC con mutazioni G85E/CFTRdele22-24/5T con insufficienza pancreatica. Volevo sapere
Continua a leggere...
Domanda
Dolori addominali invalidanti in bambina con FC e genotipo F508del/5T-12TG
3 Aprile 2018
Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e
Continua a leggere...
Domanda
Combinazione del polimorfismo 5T con una mutazione CFTR a “funzione residua” (R74W): previsioni per un nascituro
19 Marzo 2018
Ringraziandovi per l’encomiabile lavoro svolto su questo sito, volevo porre la seguente domanda.
Siamo una coppia che ha iniziato il percorso per la fecondazione assistita. Dopo aver portato le analisi
Continua a leggere...
Domanda
Una diagnosi ritardata di fibrosi cistica basata sulla combinazione CFTR G542X/5T-13TG
13 Febbraio 2018
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
Continua a leggere...
Domanda
Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)
18 Dicembre 2017
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione.
Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
Continua a leggere...
