Buongiorno, vi scrivo perché abbiamo da poco scoperto che nostra figlia ha un genotipo F508del con variante 5T_11TG. La bambina, che ha 7 anni, da sempre soffre di problemi respiratori
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Salve, mia figlia ha un polimorfismo 5T/11Tg e 7T/11Tg che le provoca pancreatiti ricorrenti dall’età di 20 anni, oggi ne ha 29, in assenza di mutazioni, il suo polimorfismo è
Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8
Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non
Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
