Evoluzione della strategia di screening neonatale in Toscana
L’introduzione della ricerca delle mutazioni CFTR ha migliorato sensibilmente la possibilità di individuare molto precocemente i bambini affetti da fibrosi cistica. Dati…
L’introduzione della ricerca delle mutazioni CFTR ha migliorato sensibilmente la possibilità di individuare molto precocemente i bambini affetti da fibrosi cistica. Dati…
Salve, ho già fatto una domanda ma non ho capito la risposta. Mia figlia è nata il 4/5/20 ed è stata dimessa il 6/5/20 alle 12.00. 15 giorni dopo siamo
Buongiorno e grazie in anticipo per questo utile servizio. Durante uno screening neonatale a mia figlia di un mese è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi (non ci hanno comunicato
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,
Secondo quanto stabilito nei documenti scientifici più recenti, i valori del test del sudore nei bambini sotto i 6 mesi di età sono classificati come normali se il cloro è