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27 Luglio 2022

Alcune considerazioni sui sintomi non specifici di fibrosi cistica

Autore: Lucia
Argomenti: Varie
Domanda

Salve, mi chiamo Lucia. Ho 16 anni e peso 85 kg, sono indubbiamente in sovrappeso e ho il diabete di primo tipo. Ho scoperto di aver il diabete in modo un po’ particolare e non perché avessi i sintomi tipici del diabete (bere tanto e andare molto in bagno). Semplicemente giocavo con il glucometro di mia nonna e avevo valori troppo alti. Poi ho eseguito i test per scoprire di che tipo di diabete si trattasse.
Ho letto che tra i sintomi della fibrosi cistica ci sono sia il diabete che il rapido raggrinzimento delle mani a contatto con l’acqua che negli ultimi mesi si è verificato ed inoltre, alle temperature attuali, quest’anno ho riscontrato di sudare eccessivamente.

Risposta

La fibrosi cistica è caratterizzata da una grande variabilità di possibili sintomi, poiché può interessare tutti gli organi e apparati del nostro corpo. Tuttavia, le manifestazioni cliniche più importanti che caratterizzano la malattia riguardano le vie aeree (frequenti infezioni e progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria), l’apparato gastrointestinale (soprattutto scarsa digestione degli alimenti e progressivo quadro di malnutrizione) e le ghiandole sudoripare (secrezione di un sudore eccessivamente ricco di sali). A questi sintomi, che sono sostanzialmente presenti anche se con intensità molto variabile, in tutte le persone con fibrosi cistica si possono associare altre manifestazioni cliniche, che non sono caratteristiche della malattia perché presenti in molte altre condizioni patologiche. Per questo motivo, di regola, non sono significative per porre il sospetto diagnostico. Tra questi ricordiamo il diabete, che non è un diabete di tipo primo e che molto difficilmente si associa a un quadro conclamato di aumento del peso corporeo, e la cosiddetta AWP (Aquagenic Wrinkling of the Palms), che comporta un rapido raggrinzimento del palmo delle mani a contatto con l’acqua. Di AWP abbiamo parlato molto frequentemente in questa rubrica (anche recentemente, qui); sottolineiamo ancora una volta che non è da considerare significativa per la diagnosi di fibrosi cistica se non è accompagnata dai sintomi tipici della malattia. Anche l’eccessiva sudorazione, se non accompagnata dalla secrezione di un sudore eccessivamente salato, non è da considerare come possibile sintomo sospetto.

Riteniamo quindi molto improbabile la possibilità che la fibrosi cistica sia alla base dei sintomi descritti nella domanda. Come sempre, comunque, invitiamo a contattare il medico curante, che è l’unico in grado di valutare obiettivamente il quadro clinico presente nel paziente, per eventualmente decidere ulteriori percorsi diagnostici e terapeutici.

Dott.ssa Laura Minicucci, clinico FC FFC Ricerca


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