Buonasera, sono la mamma di una bimba di 7 anni FC (F508del), colonizzata dall’età di 2 anni da Pseudomonas aeruginosa, la bambina ha avuto sin dall’inizio un decorso severo dal punto di vista intestinale, dal secondo anno si sono manifestati episodi di riacutizzazione polmonare in maniera frequente e severa. La bambina è quasi del tutto inappetente, pesa quasi 18 kg. È molto apatica, respira male e ha un colorito molto pallido. La sua spirometria è FEV1 60%. All’ ultimo ricovero, circa 2 mesi fa, è stata ricoverata per un ciclo antibiotico endovena per 20 giorni, in associazione con un’alimentazione artificiale. In questo ricovero la spirometria è scesa al 38% per poi risalire in dimissione al 60%. La bambina ha iniziato a prendere un mese prima di questo ricovero l’Orkambi, ma per il momento ancora non si è percepito alcun effetto positivo. Siamo in contatto costante col centro, ma scrivendo e consultandoci spesso con voi, ci tenevamo a un vostro parere. La bambina ha sintomi costanti, è tanto stanca e irritata. Vogliamo chiedere se è normale che in fase di riacutizzazione polmonare sia stato possibile che la spirometria sia calata così a picco. Ci chiediamo anche se iniziare a entrare nell’ordine di idee di una possibile PEG, se e quanto aspettare per valutare l’effetto Orkambi. Se valutare per quanto riguarda la scuola e la stanchezza associata, una possibile deroga del monte ore. Inoltre, essendo così delicata, ci chiediamo se proporre alla bambina l’utilizzo della mascherina in classe, gestendola totalmente da sola nei casi dove capisce di doversi proteggere. Grazie mille.
È evidente che la bambina di cui ci viene data ampia descrizione clinica ha una forma di FC fortemente e precocemente manifesta. Immaginiamo che chi ci scrive sappia che alle numerose questioni poste solo i medici del centro di cura possono dare risposte adeguate, perché conoscono da lungo tempo la bambina, sanno come risponde alle cure e quale sia la reale situazione respiratoria. In particolare, la decisione di intervenire con una nutrizione artificiale per via enterale (con la tecnica PEG) si pone sicuramente per una bambina che a 7 anni pesa solo 17 Kg, una volta messi a punto tutti gli accorgimenti per una alimentazione per via naturale caloricamente sufficiente. Naturalmente, si tratterebbe di un intervento importante, che va pensato eventualmente a tempo determinato, fino al raggiungimento di una accettabile situazione nutrizionale. Un buono o discreto stato nutrizionale certamente aiuta le difese dell’organismo, sensibilmente minacciate da una infezione polmonare cronica da Ps aeruginosa, e può contribuire a superare lo stato generale debilitato della bimba. Questa eventuale decisione richiederebbe ovviamente adeguata preparazione e supporto psicologico.
Circa il crollo della FEV1 dovuto all’esacerbazione respiratoria è possibile, specialmente a quest’età. Va tuttavia detto che il grosso recupero ai suoi livelli abituali, da 38 a 60%, dopo trattamento intensivo lascerebbe intendere che quei polmoni hanno ancora una discreta riserva e su questo bisognerebbe positivamente ragionare con i medici del centro di cura.
Orkambi (combinazione del correttore lumacaftor con il potenziatore ivacaftor) ha indicazione per il trattamento di casi con doppia mutazione F508del (immaginiamo sia questo il caso della domanda). La risposta al farmaco è notoriamente variabile da caso a caso: molto dipende anche da quanto sono già danneggiati i polmoni. Peraltro, un mese di cura è un po’ poco per attendersi risultati misurabili; bisogna darsi qualche mese ancora per valutarne l’effetto. Si pensa che in soggetti con almeno una mutazione F508del il nuovo farmaco Trikafta (non ancora peraltro approvato per l’uso in Europa e quindi in Italia) possa avere chances migliori in casi come questo: esso è la combinazione di tre composti (tezacaftor, elexacaftor e ivacaftor) e negli sudi clinici da poco pubblicati è risultato mediamente più attivo, rispetto a farmaci già in uso, nei malati con almeno una copia di mutazione F508del (1, 2).
Circa la scuola, occorre confrontarsi bene con i curanti del centro sul come interagire con gli insegnanti: pensiamo che l’uso della mascherina protettiva sia ragionevole, specie durante la permanenza in classe, quando ci sia scarso ricambio d’aria e magari in periodi di diffusione di infezioni respiratorie su base virale.
1) Trikafta dice che il sogno si può avverare, se andiamo avanti con la ricerca, notizia del 6/11/2019
2) Trikafta (elexcaftor – tezacaftor – ivacaftor) in due studi clinici di recente pubblicazione: tappa importante di un lungo percorso di ricerca verso terapie di radice della fibrosi cistica, Commenti degli esperti, 11/11/2019
