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28 Settembre 2018

La fibrosi cistica può manifestare i primi sintomi conclamati in età adolescenziale ma, ricostruendo bene la storia, si potrebbero trovare precedenti significativi

Autore: Basmala
Domanda

Salve, ho 15 anni, quasi 16 e da 7 mesi circa soffro di un continuo catarro che devo espellere ogni pochi secondi. Il colore varia da giorni a giorni. Oggi ad esempio è arrivato persino a essere marrone. Ultimamente però, oltre al catarro, da circa due settimane ho anche questa tosse grassa che mi tormenta e non mi fa quasi più dormire perché appena mi sveglio mi sento quasi soffocata dal catarro e continuo a tossire. Da un anno ho problemi digestivi: inizialmente credevo fosse una forma di intolleranza al lattosio, ma con qualsiasi cibo mi viene l’urgenza di andare in bagno: soprattutto di mattina non sono abituata a fare colazione e quando la faccio spesso sono emissioni liquide. Da circa tre mesi sono dimagrita sui 7/8 kg e ho perso completamente l’appetito. Da una settimana ho fatto una radiografia al torace e gli esiti sono: “Accentuazione del disegno vascolare, associata ad addensamenti peribronchiali in peri-ilare dx. Non consolidamenti parenchimali a focolaio in polmoni bene espansi. Cuore di dimensioni non significativamente espansi. Scoliosi”. Leggendo sul web mi sono trovata a informarmi di questa malattia genetica di cui ho gran parte dei sintomi. Ma ho un dubbio, perché questa malattia si manifesta sin dalla nascita e non so se sia possibile che si manifesti anche età adolescenziale. Ho già una visita pneumologica prenotata.
Detto questo, grazie mille anticipato.

Risposta

Certamente i sintomi e segni descritti in questa domanda (tosse persistente, espettorazione abbondante e purulenta, marcato calo del peso, disturbi digestivi) e la loro lunga durata (almeno 7 mesi) obbligano a pensare a una malattia respiratoria (e forse anche digestiva) importante: il quadro dominante sembra essere quello di una infezione/infiammazione broncopolmonare cronica. Il sospetto di fibrosi cistica è giustificato, anche se altre patologie possono entrare in discussione. La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell’età adolescenziale o adulta. È anche vero che in questi casi, se si va a ricostruire rigorosamente la storia clinica si possono trovare eventi o sintomi più sfumati precedenti, magari sottovalutati, che possono evocare questa patologia. Va benissimo la visita pneumologica, ma ci sentiamo di suggerire l’opportunità di rivolgersi a un centro specializzato per la fibrosi cistica, che ha tutta l’esperienza e gli strumenti per orientare o escludere la diagnosi. Si veda l’elenco dei centri e servizi FC alla pagina www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica. Un dato discretamente rassicurante è il referto della radiografia toracica, certamente evocativo di fatti infiammatori tendenti alla cronicizzazione ma tutto sommato senza marcate destrutturazioni dei polmoni. Questo significa che, qualunque sia la patologia che verrà diagnosticata, vi sono le condizioni per possibile recupero qualora si instauri adeguato e mirato trattamento immediato.

G. M.


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