Avrei delle domande da porvi. Prendo il Kalydeco da circa 4 anni e qualche settimana fa io e la mia ragazza abbiamo avuto un rapporto sessuale completo. È possibile che sia rimasta incinta, essendo che il ciclo le sta tardando di 7 giorni? Oppure, con me che prendo il Kalydeco, è una cosa impossibile? Cosa mi consigliate di fare? Aspetto con ansia una vostra risposta, grazie.
Non è impossibile che nel liquido seminale di un soggetto affetto da fibrosi cistica siano presenti spermatozoi e, attraverso il rapporto sessuale, sia possibile fecondare la partner. Lo confermano i casi di soggetti con FC che hanno avuto figli (1). Però c’è anche da dire che è molto più frequente la condizione di azoospermia, cioè assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale (dovuta alla mancanza parziale o totale dei dotti deferenti).
Per accertare la possibilità di avere figli attraverso il rapporto sessuale è necessario un esame del liquido seminale. Qui è mai stato fatto? Se è stato fatto che risultati ha dato? Il risultato di questa indagine è decisivo per capire le possibilità di una gravidanza. Invece non aiuta molto a prevedere l’infertilità/fertilità la conoscenza delle mutazioni CFTR presenti nel genotipo. Mancano ricerche condotte su grandi numeri di pazienti. Chi scrive è in terapia con Kalydeco e in base a questa informazione possiamo fare due ipotesi. 1. Vi sono nel suo genotipo due mutazioni di tipo severo, di cui almeno una con difetto di gating (classe III) sensibile al Kalydeco: in tal caso la condizione di fertilità è poco probabile. 2. Vi è almeno una mutazione CFTR con funzione residua (che determina la sintesi di una proteina in qualche misura funzionante). Sono soprattutto queste mutazioni con funzione residua che sono state riscontrate nei soggetti FC che hanno avuto figli per via naturale e la fertilità, in tali casi, può accompagnarsi ad altre caratteristiche cliniche benigne (es. sufficienza pancreatica, livelli di cloro nel sudore non elevati) (2).
C’è anche un altro aspetto sollevato dalla domanda: il Kalydeco può influire sulla fertilità/infertilità maschile FC? In altri termini potrebbe rendere reversibile l’infertilità maschile intervenendo sull’ostruzione dei dotti deferenti? Dobbiamo dire che non lo sappiamo, ma che ci sembra abbastanza improbabile e non abbiamo segnalazioni in merito. Invece è sulla condizione di subfertilità o infertilità femminile che il Kalydeco sembra avere influenza positiva, nel senso che sono state segnalate un certo numero di gravidanze in donne con FC che assumevano Kalydeco e, ritenendo di essere infertili, non usavano contraccezione. Ma la subfertilità-infertilità femminile ha varie cause, fra cui alcune di ordine clinico generale sulle quali si può ipotizzare un effetto benefico di Kalydeco (3).
