Fibrosi cistica: perché si chiama così

La malattia fu per la prima volta descritta dal medico svizzero di Zurigo Guido Fanconi nel 1936⁽¹⁾. Egli descrisse due casi studiati dal punto di vista clinico ed anatomopatologico che presentavano “zystischer pancreas fibromatose und bronchiektasien” (fibromatosi pancreatica cistica e bronchiettasie). Ma la prima più estesa pubblicazione di parecchi casi fu fatta nel 1938 da Dorothy Andersen della Columbia University di New York⁽²⁾: la malattia fu chiamata “Cystic Fibrosis of the Pancreas” (Fibrosi Cistica del Pancreas), sulla base dei reperti anatomopatologici di quei casi, che presentavano un radicale sovvertimento della struttura pancreatica, in cui gli acini ghiandolari erano scomparsi e sostituiti da minuscole formazioni cistiche (dovute a dilatazioni dei piccoli dotti ghiandolari da ristagno di secreti densi e compatti) immerse in un tessuto connettivo fibroso (fibrosi appunto).

In quello studio si pensava che la malattia dipendesse soprattutto dalle alterazioni pancreatiche. In seguito si realizzò che questa era una malattia generalizzata che riguardava tutte le strutture epiteliari e ghiandolari secernenti, e le caratteristiche di alta viscosità del muco, riscontrata sia a livello intestinale che respiratorio, suggerirono a Farber nel 1944 la denominazione di “Mucoviscidosis” (Mucoviscidosi).

Oggi la denominazione più diffusa ed accettata è quella originale di Cystic Fibrosis (Fibrosi Cistica, omettendo le parole “del pancreas”), anche se questa denominazione non interpreta che parzialmente la natura della malattia. In alcuni paesi europei si chiama ancora Mucoviscidosi (In Francia Mucoviscidose, in Germania e Austria Mukoviszidose).

Una simpatica curiosità: cystic fibrosis si pronuncia in inglese pressapoco sistik faibrosis ed alcuni bambini americani (o i loro genitori), storpiando un po’ la pronuncia, chiamavano la loro malattia sisti faiv rosis, che corrisponderebbe, nella versione scritta, a “sixty five roses”, cioè “sessantacinque rose”. Questa immagine delle 65 rose circola ancora poeticamente nella cartellonistica infantile americana.

1. Fanconi G. Das coeliakie syndrom bei angeborener zystischer pancreas fibromatose und bronchiektasien. Wien Med Wochenschr 1936;86:753-756

2. Andersen D. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathologic study. Am J Dis Child 1938;56:344-399