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15 marzo 2019

Forme lievi di fibrosi cistica. Una bambina con poliposi nasale e test del sudore borderline

Autore: Fiona
Domanda

Salve, ho una figlia di 9 anni con poliposi nasale che al primo test del sudore è risultata borderline con valore 55. Ripetuto ha dato esito positivo con 66 di valore. Il test genetico non è ancora pronto. Posso pensare a una forma classica o atipica? Aspettiamo anche il risultato per sapere se il pancreas è funzionante.

Risposta

Un test del sudore con risultati che oscillano tra livelli borderline (55 mEq/L di cloro) e livelli appena sopra la soglia di positività (66 mEq/L Cloro) di solito non si riscontrano nelle forme cosiddette classiche di fibrosi cistica, ma in forme tendenzialmente di decorso più mite e in genere con pancreas funzionante. Il test genetico dovrebbe confermare in questi casi la presenza di almeno una mutazione di tipo lieve.

Possiamo dire che queste forme lievi, impropriamente dette atipiche, frequentemente esordiscono con una poliposi nasale, anche se è possibile che altri segni respiratori, seppur modesti, siano in varia misura associati.

G. M.


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