Buongiorno, sono una ragazza di 23 anni, non ho mai effettuato nessun test per la mutazione del genere CFTR ma vorrei capire se sia il caso di farlo. Da un mese circa appena le mie mani entrano a contatto con l’acqua la pelle, soprattutto sulle dita raggrinzisce subito, come se fosse stata immersa per più tempo, nonostante il contatto a volte sia anche di breve durata. Tengo a precisare che ho iniziato a utilizzare un detergente per il viso per le imperfezioni con acido salicilico, ceramidi e niacinamide come ingredienti principali e tendo quindi a stenderlo prima sulle mani e poi sul viso (la pelle sulle mani è diventata secca). È il caso di fare un test per la presenza di mutazioni della fibrosi cistica? Potrebbe esserci la possibilità di essere portatrice sana della mutazione? Vi ringrazio.
Sul raggrinzimento della cute dei palmi delle mani abbiamo scritto molte volte su questo sito. Suggeriamo di esplorare questa sezione.
In sintesi, il raggrinzimento palmare in un adulto, in assenza di una storia con altri sintomi compatibili con la fibrosi cistica, non è particolarmente indicativo della malattia. Aggiungiamo che oggi la fibrosi cistica viene diagnosticata nella maggior parte dei casi, alla nascita attraverso lo screening neonatale FC. In Italia lo screening è gratuito e obbligatorio per tutti i nuovi nati (leggi 104/1992 e 548/1993). È un test molto sensibile, ovvero ha un’elevata capacità di individuare i bambini affetti, e ha una bassa probabilità che un bambino malato sfugga alla diagnosi. È vero che la diagnosi può essere sospettata e fatta anche in età adulta ma sulla scorta di segni e sintomi caratteristici della malattia che vanno al di là del raggrinzimento palmare. In assenza di tali sintomi caratteristici non è necessario procedere a un test diagnostico.
