Salve, sono mamma di due bimbi ex prematuri che ora hanno 26 mesi. A causa di valori alterati della tripsina, a pochi mesi sono stati entrambi sottoposti al test genetico e successivamente al test del sudore, entrambi risultati negativi. Ci sono possibilità che la malattia si possa presentare in futuro malgrado la negatività di tali esami?
La fibrosi cistica è una malattia congenita, è presente fin dalla nascita e anche le rare forme lievi, in cui i sintomi si rendono manifesti in età giovanile o addirittura adulta, risultano sostanzialmente positive fin dalla nascita agli esami diagnostici specifici.
Il test di screening neonatale per la fibrosi cistica è caratterizzato da un grado di specificità (capacità di individuare solo i soggetti malati) molto basso. Si calcola infatti che, mediamente, ogni 30 bambini considerati a rischio perché presentano tripsina alta nel sangue alla nascita, solo 1 risulta affetto dalla malattia. Tra le cause di tripsina alta non associata alla fibrosi cistica nel neonato è compresa anche la nascita prematura del bambino.
La diagnosi di fibrosi cistica si fonda su esami specifici (test del sudore e indagine genetica per la ricerca delle mutazioni nel DNA alla base della malattia), che sono in grado, nella grande maggioranza dei casi, di identificare i soggetti realmente affetti e, in ogni caso, di “liberare” dal sospetto diagnostico i bambini risultati falsamente positivi allo screening.
Su queste basi, riteniamo che, nel caso presentato dalla domanda, il rischio di presentare in futuro la malattia sia di fatto assente.
