La mia bimba è nata il 13/1/2010 e nelle prime 24 ore non ha meconiato. Nonostante il clisma opaco, la bimba non si è liberata e si è dovuto ricorrere all’ intervento chirurgico: rimozione dell’appendicite e ripetuti lavaggi per la disostruzione. Dalla biopsia effettuata sui campioni prelevati durante l’operazione non è risultato nulla. La bimba ha avuto un buon decorso post operatorio e si è canalizzata subito, mangia regolarmente e evacua frequentemente. Siamo in attesa dell’ esame genetico che al momento ci lascia in grossa apprensione. Avevamo eseguito il test tramite villocentesi ma la sensibilità del test, ci hanno detto, è del 77%. In famiglia non abbiamo precedenti di Fibrosi Cistica per almeno 3 generazioni. Inoltre, dalle ecografie prenatali non erano emerse particolarità. Quanto dobbiamo preoccuparci?
Si tratta dunque in questo caso di un quadro di ostruzione intestinale neonatale evocato da una ritardata emissione di meconio. Sembrerebbe trattarsi di un vero ileo da meconio, stante la necessità di ricorrere ai lavaggi intestinali tramite probabile stomia chirurgica. Ricordiamo che l’ileo da meconio è una ostruzione della parte terminale dell’intestino tenue dovuta a meconio molto denso che non riesce a progredire oltre la valvola ileo-cecale (quella che immette nell’intestino crasso, il colon). Non è una malformazione intestinale ed è tipica della fibrosi cistica (interessa il 10-15% di tutti i nati con fibrosi cistica). Va tenuto presente però che vi sono altre cause di mancata emissione di meconio: parecchie malformazioni intestinali, e tra queste l’atresia ileale o digiuno-ileale (si veda la domanda del 24.01.07 Atresia ileale e fibrosi cistica) e la sindrome del tappo di meconio (1). In quest’ultima il meconio ispessito e disidratato forma un tappo nell’ultima parte del colon e di solito si risolve con semplice clistere evacuativo (tipico del megacolon congenito e non raro nei grandi prematuri). Le malformazioni intestinali non si risolvono con il lavaggio chirurgico. Ricordiamo che la fibrosi cistica è alla base di circa il 25% di tutte le ostruzioni intestinali neonatali (2).
Se il caso di ileo da meconio proposto dalla domanda sia sicuramente dovuto a fibrosi cistica verrà comunque chiarito dall’esito del test genetico, che in questo caso dovrà essere fatto con indagini di secondo e terzo livello, dato che il test di primo livello, fatto con villocentesi in gravidanza, aveva dei limiti di sensibilità (include solo le mutazioni CFTR più comuni). Sarà indispensabile anche un test del sudore.
1. Keckler SJ, et al.. Curernt significance of meconium plug sindrome. J Pediatr Surg 2008;43:896-8
2. Casaccia G, et al. The impact of cystic fibrosi son neonatal intestinal obstruction: the need for prenatal/neonatal screening. Pediatr Surg Int 2003;19:75-8
