Salve sono la mamma di un bambino di due mesi, positivo allo screening ma con test del sudore borderline. La genetica di primo livello non ha evidenziato mutazioni. Il bambino pesava alla nascita 3,540kg ad oggi 5,600kg. Ha un’inappetenza cronica e per farlo mangiare è sempre una sfida. Rientra fra i sintomi l’inappetenza? Per il resto non noto altri campanelli di allarme. Una genetica negativa ci può fare tirare un sospiro di sollievo? Parliamo di genetica di primo livello.
Purtroppo in una situazione come quella descritta nella domanda il test genetico di primo livello non è decisivo per allontanare il sospetto di fibrosi cistica in quanto si può stimare che diagnostichi mediamente fra l’85 e il 90% delle mutazioni del gene CFTR. Sfuggono quindi al test di primo livello una discreta quota di mutazioni conosciute che vanno cercate con un test di secondo e/o terzo livello. Per una dettagliata spiegazione sui livelli del test genetico e sulla loro capacità di diagnosticare le mutazioni del gene CFTR, si può leggere qui. Le mutazioni rare non sono obbligatoriamente più severe delle altre, ma vanno cercate per arrivare al massimo delle informazioni utili alla diagnosi.
Non conosciamo nei dettagli i risultati del test del sudore: sarebbe necessario sapere il metodo e i valori che hanno portato a definirlo così, comunque per le informazioni generali si può leggere questo documento. In genere un test del sudore con risultati borderline nei primi mesi di vita viene ripetuto entro i sei mesi.
Per quanto riguarda l’inappetenza: di per sé non è un sintomo specifico di fibrosi cistica, andrebbe inserita nel quadro generale del bambino (è vivace e reattivo o “torpido”? scarica regolarmente? come sono le feci?). In particolare va valutato se cresce regolarmente: si dice che un lattante sano, nato a termine, cresce in media nel primo trimestre circa 150-220g alla settimana e 700-800g al mese. Quindi qui apparentemente la crescita è buona, nonostante l’inappetenza. Questo dato fa ben sperare, ma purtroppo non può escludere il sospetto di fibrosi cistica perché ci sono forme di malattia in cui il pancreas funziona regolarmente e permette al lattante, almeno per un certo tempo, una crescita normale.
In conclusione il nostro suggerimento è di fare riferimento ai medici del centro dove sono stati condotti finora gli accertamenti perché molto probabilmente saranno loro stessi a mettere in programma un test genetico più approfondito e le altre indagini, comprese quella sulla funzione pancreatica.
