Mio figlio è un bimbo nato prematuro per arresto della crescita a 30 + 5 settimane (??), con peso alla nascita di 1050 g. Oggi ha 2 anni e il suo peso non va ancora oltre i 10 kg ed è alto circa 85 cm. Ha iniziato a frequentare il nido a settembre e, da inizio novembre, ha avuto: un episodio di broncopolmonite, tre otiti, due bronchiti. In generale, raffreddore e tosse costante, ancora oggi a fine aprile. Premetto che in gravidanza abbiamo eseguito, sia mamma che papà, il test genetico su CFTR e siamo risultati entrambi non portatori. Per positività alla traslucenza nucale, abbiamo eseguito villocentesi e il bambino è risultato negativo per fibrosi cistica. Gli screening neonatali non hanno segnalato nulla a riguardo. Ci può essere ancora la possibilità che sia affetto da fibrosi cistica? Il dubbio mi si solleva dallo scarso accrescimento, normale in un forte prematuro, certo, ma associato a episodi infiammatori delle vie respiratorie così frequenti, a una abbondante defecazione (3-4 volte al giorno) e sudorazione abbondante della testa durante il sonno.
Grazie.
Crediamo che i dati riferiti da questa domanda (genitori non portatori FC al test genetico, villocentesi con test genetico negativo per FC) siano sufficienti a rendere improbabile l’ipotesi diagnostica di fibrosi cistica.
I sintomi respiratori denunciati, assai comuni in molti bambini della prima infanzia, sono notoriamente facile nei bambini nati pretermine (non è chiara nella domanda la durata della gravidanza). La crescita staturo-ponderale andrebbe valutata come andamento nel tempo, utilizzando le curve di crescita riferite a bambini con nascita fortemente prematura: i valori indicati forse non deviano sostanzialmente dai dati di riferimento. Di nessuna importanza la sudorazione nel sonno.
