Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se ancora in studio, che le comprenda. Le mie mutazioni sono 1717-1G->A e 2183-AA->G. Vi ringrazio.
1717-1G->A e 2183AA->G sono mutazioni che incidono in maniera importante sulla sintesi della proteina CFTR: la proteina non può venire sintetizzata o viene sintetizzata in maniera troncata e quindi non funzionante. Sono attribuite alla classe I delle mutazioni e hanno particolare frequenza nella popolazione italiana: in particolare, 2183AA-> e 1717-1G->A rappresentano in termini di diffusione complessiva rispettivamente la quinta e la settima mutazione (1, 2).
Il genotipo 1717-1G->A/2183AA->G non rientra fra quelli trattabili con il nuovo farmaco Trikafta ed è un esempio di come i mezzi di comunicazione abbiano erroneamente riportato che questo composto sarebbe indicato nel 90% dei malati italiani. In realtà, almeno il 25-30% dei pazienti FC italiani ha mutazioni che, sia singolarmente sia combinate, non hanno ancora una terapia farmacologica disponibile in commercio. La ricerca sta occupandosi attivamente di questa importante quota di malati e nel prossimo periodo ci saranno sicuramente sviluppi.
1) sifc.it/contenuti/notizie/registro-italiano-fibrosi-cistica-rifc-rapporto-2015-2016
2) Mi sapete dire che tipo di mutazione è la 1717-1G->A? Cosa comporta e qual è il decorso di FC con questa mutazione?, 23/02/2018
