Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio compagno hanno trovato la stessa mutazione della cugina. Io sono risultata negativa fino al secondo livello di indagine genetica, mi ero tranquillizzata ma hanno voluto procedere con l’indagine di terzo livello attraverso cui sono risultata portatrice della variante S1426F di cui non si sa assolutamente nulla. Rientriamo nel caso portatore sano + portatore sano. Nel caso la bambina nascesse con malattia, ereditando entrambe le nostre mutazioni, cosa potremmo aspettarci? Al colloquio col genetista, ci hanno detto solo che la d1152h è più lieve delle forme classiche ma non sanno la mia che cosa causa. Loro stessi ci hanno, non dico consigliato, ma hanno concordato con noi che in questo caso meglio non procedere con l’amniocentesi perché i sintomi in caso di malattia possono essere leggeri ma che comunque non esistono studi sulla combinazione di queste due varianti.
Quando la d1152H si associa a varianti dalle conseguenze sconosciute (non si sa se causi malattia e in che entità), che cosa potrebbe succedere?
Come da nostra regola non diamo risposte attraverso questo sito per interpretare i risultati di test genetici che riguardano le decisioni da prendere circa una gravidanza in corso. Ci sono implicazioni di buona pratica professionale, norme legali, etiche e così via (1). L’unica via per cercare informazioni e aiuto per scegliere che cosa fare è un colloquio di consulenza genetica con persone qualificate. Il genetista può valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, quale accuratezza e completezza), e discutere direttamente con la coppia. E alla fine rilascia una risposta o commento scritto. Se si ritiene che la consulenza sia stata insufficiente o non chiara, il nostro consiglio è di ritornare a parlarne, oppure rivolgersi a un centro e/o genetista con una particolare esperienza di fibrosi cistica (portando con sé tutti i documenti).
Per quello che si può capire da quanto riportato nella domanda, ci sembra che le informazioni fornite siano corrette e non siamo in grado di aggiungere altro. Confermiamo che della variante S1426F non si sa praticamente niente: è stata segnalata per la prima volta da un gruppo di genetisti spagnoli (2) nel 2002 ed era presente in un soggetto con azoospermia, ma manca in quella segnalazione qualsiasi altra notizia utile per capire se è realmente patogena, né ve ne sono altre in seguito nella letteratura scientifica.
Purtroppo può anche verificarsi il caso che, di fronte a varianti sconosciute del gene CFTR, rimanga un largo margine d’incertezza. Importante è aver capito bene i termini della questione. Non sappiamo da quale regione d’Italia provenga la domanda, se per caso fosse la Lombardia e si volesse avere altra consulenza genetica, segnaliamo la UOSD di Genetica Medica della Fondazione Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico Clinica Mangiagalli (tel 02 55032321).
1) Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale
2) genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1276
