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12 Aprile 2019

Non tutte le mutazioni o varianti del gene CFTR trovano riscontro nella letteratura scientifica e nei database delle mutazioni CFTR

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Domanda

Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia una domanda già posta in passato.

Risposta

Non abbiamo trovato informazioni circa la mutazione R104X nella letteratura scientifica e nei database cftr2.org e www.genet.sickkids.on.ca.

G. Borgo


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