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14 Gennaio 2020

Nova pergunta sobre a mutação L1077P. Nuova domanda sulla mutazione L1077P

Autore: Leal
Argomenti: Mutazioni CFTR
Domanda

Boa noite! Meu filho de 2 aninhos tem essa mutação L1077P. Gostaria de saber á respeito dessa mutação, ela e branda?

La mia bambina di 2 anni ha la mutazione L1077P. Vorrei sapere qualcosa su questa mutazione: è di tipo lieve?

Risposta

Já fornecemos informações sobre a mutação L1077P várias vezes: para encontrá-las, escreva a abreviação da mutação no mecanismo de pesquisa do site (lente no canto superior direito da página inicial), uma lista de respostas aparecerá em L1077P: relatamos abaixo alguns títulos (1, 2.3). Embora a data da resposta não seja recente, verificamos o conteúdo e eles são atuais.

Abbiamo già molte volte fornito informazioni sulla mutazione L1077P: per trovarle si scrive la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito (lente in alto a destra della home page), compariranno una lista di risposte su L1077P: riportiamo sotto alcuni link (1, 2, 3). Anche se la data delle risposte non è recente, abbiamo verificato i contenuti e sono attuali.

1) Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P, 28/05/2018
2) Mutazione L1077P: si conferma la ancora difficile attribuzione di classe e la grande variabilità di manifestazioni cliniche che comporta, 12/07/2017
3) Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P, 19/12/2016

G. Borgo


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