Buongiorno, ho letto sul giornalino della Fondazione che, tra i progetti di ricerca che hanno preso il via a settembre, il FFC 1/2017 studierà come riparare il difetto di splicing con la tecnica Crispr/Cas9. Nel mio caso familiare sono coinvolte due mutazioni, la F508del e la 3849+10kbC->T di cui io sono portatrice. Ci sono buone possibilità che la ricerca abbia buon esito, e quali i tempi di attesa?
Circa il progetto a cui la domanda fa riferimento si possono trovare notizie nella pagina dedicata: SpliceFix: riparare difetti di splicing del gene CFTR tramite tecnologia CRISPR/Cas9. Il progetto sarà realizzato da un brillante gruppo di ricerca e ci sono i presupposti perché porti buoni risultati. Va detto però che la sperimentazione sarà condotta in laboratorio su cellule di malati e l’effetto della correzione genetica sarà verificato su organoidi con la stessa mutazione (1, 2). Siamo quindi piuttosto lontani dalla sperimentazione nel malato: infatti la nuova tecnica dell’editing genetico è fortemente promettente ma ancora ai primi passi (3), sia per le mutazioni splicing come è la 3849+10kbC->T, sia per la più frequente F508del. Va precisato che per il trattamento di DF508 è in sperimentazione di fase 1 b (sicurezza ed efficacia), in piccolo numero di pazienti FC, un oligonucleotide (composto a base di breve sequenza di acidi nucleici) inalabile per via aerosolica disegnato per correggere DF508del agendo non sul DNA ma sul RNA messaggero, in sostanza una tecnica diversa di editing (correzione) genetica, ma sempre di editing si tratta (4). Più in generale la ricerca scientifica ha intrapreso l’esplorazione dell’editing genetico non solo per la FC ma anche per altre malattie, e vi si stanno dedicando i più grandi gruppi di ricerca nel mondo. Si può pensare che i progressi saranno ragionevolmente rapidi.
1) Organoidi: modelli di malattia e supporto a terapie del difetto di base in FC, 16/10/2017
2) Organoidi: nuovo modello di studio per FC, 23/07/2015
3) Il bisturi genomico CRISPR/Cas9: prova del suo funzionamento su zigoti umani con mutazione genetica, 14/09/2017
4) cff.org/Trials/Pipeline/details/112/QR-010
