Salve volevo sapere per le mutazioni stop W1282X/L1077P a che punto fosse la ricerca e se eventualmente si sanno le tempistiche grazie.
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LeggiBuongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
LeggiBuonasera, volevo maggiori informazioni sul batterio Leclercia adecarboxylata. Mia figlia, 3 anni, l’ha preso e dopo un ricovero di 11gg ieri siamo state dimesse. La sua funzionalità respiratoria però non
LeggiBuon pomeriggio, vorrei sapere su una genetica negativa (“sequenziamento del promotore”) ma un test del sudore 65 cosa può significare? Inoltre volevo sapere se ci sono altre patologie o altre
LeggiGent.mi dott, ho un dubbio che da mesi mi ha tolto tranquillità. Mio figlio ha 7 anni, cresce regolarmente e non ha mai avuto problemi seri di salute, se non
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LeggiBuongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Vi scrivo riguardo al mio test del sudore. Ho letto qui nel vostro sito che il livello del cloro sudorale rappresenta un
LeggiBuonasera, sono la mamma di una giovane donna di 23 anni, affetta da FC, con le seguenti mutazioni: H139R/G178R e sufficienza pancreatica, in trattamento dal 2016 con Kalydeco 150 mg
LeggiSalve, ho notato che mi si raggrinzano le mani. Soprattutto la destra dopo 20 secondi. Ho 27 anni, sono in salute, nessun problema respiratorio, analisi del sangue perfette compresa ves.
LeggiBuongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
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LeggiBuongiorno, mia figlia di 4 anni ha provato ad ingerire le capsule di Creon con grande successo. Poche ore dopo, però, ha avuto un forte reflusso gastroesofageo con crampi alla
LeggiKaftrio può causare, a volte, vomito?
LeggiBuon pomeriggio sono la mamma di un bimbo di 6 anni che assume Kaftrio da cinque mesi. La scorsa settimana siamo stati a ricovero e hanno eseguito il test del
LeggiBuonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io
LeggiBuonasera, la mia bimba, 1 anno e mezzo e 9,5 kg, dalla nascita ha episodi ricorrenti di broncospasmi, bronchiti e due bronchiolioliti da gennaio. È perennemente piena di muchi e
LeggiSalve sono la mamma di un bambino di quasi 1 anno. Alla nascita è risultato positivo allo screening, a venti giorni di vita ha effettuato il test del sudore con
LeggiSalve, ho un tarlo che non mi fa pensare ad altro da una settimana. Mio figlio 4 mesi con screening neonatale negativo alla nascita da circa un mese non evacua
LeggiSalve, a proposito delle mutazioni G542X e R1066C. Vorrei sapere, gentilmente, se lo studio del farmaco VX522 comprende anche le mutazioni stop e quelle a funzione minima. Intanto grazie.
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