Salve, mia figlia è nata il 19 maggio, peso alla nascita 2970 g, con il calo è arrivata a 2700, lunghezza 49 centimetri. È stata sottoposta allo screening neonatale con risultato della tripsina di 55 (valore di riferimento 50). Dopo 20 giorni il risultato della tripsina era sceso a 52. A un mese dalla nascita la bimba ha preso 1 kg di peso e si è allungata di 3 centimetri. Ora stiamo aspettando che ci chiamino per il test del sudore, ma come immaginerete c’è tanta ansia. Volevamo sapere, visto che il valore di tripsina è sceso, se magari fosse solo un caso di falso positivo?
Il risultato del test di screening neonatale in questo caso è veramente molto vicino alla normalità e tuttavia il fatto che sia sostanzialmente quasi invariato (da 55 a 52) a 20 giorni di vita lascia aperto il problema. Infatti, nei bambini con test di screening falsamente positivo, di solito, il livello di tripsina nel sangue a 20-30 giorni di vita scende al di sotto dei valori soglia per quell’età (che sono 25-30 ng/ml). Naturalmente, vi possono essere eccezioni e non si può escludere a priori che si tratti di un falso positivo. Quindi, è ragionevole ricorrere al test del sudore, che nella massima parte dei casi chiarisce la questione, ma potrebbe essere eventualmente necessario il ricorso a un test genetico alla ricerca di possibili mutazioni del gene CFTR, che sono la causa di fibrosi cistica.
