Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con ricerca delle mutazioni e della variante c.1210-12T[5] (T5) da cui risulta: assenza delle mutazioni ricercate e presenza in eterozigosi della variante c.1210-12T[5] (T5) Aplotipo c.1210-34TG[12]T[5] (TG12-T5). L’altro esame fatto è il CGT Essential (Carrier Genetic test) da cui risulta invece negativo al gene CFTR”. Non riusciamo quindi a capire se è portatore sano della fibrosi o no, siamo da 2 anni in percorso di fecondazione assistita.
Il riscontro di azoospermia è sospetto di una forma di fibrosi cistica atipica (attenzione: non di fibrosi e basta, quella è un’altra malattia). La fibrosi cistica atipica è chiamata anche “sindrome correlata alla fibrosi cistica (CFRD: Cystic Fibrosis Related Disease)” e in questo sito, nella sezione Domande e risposte, si possono trovare molte risposte che ne parlano. Il nostro suggerimento è di completare le indagini dell’apparato riproduttivo mediante una visita dell’andrologo e un’ecografia dei vasi deferenti. Se i deferenti sono assenti o malformati, il sospetto diviene ancora più fondato e conviene rivolgersi ad un centro specializzato per fibrosi cistica per un inquadramento generale.
Riguardo all’interpretazione del test genetico, purtroppo non possiamo dire niente di utile perché sarebbe necessario sapere quali tecniche d’indagine genetica sono state usate. Abbiamo visto da informazioni web che il CGT Essential è un test molto commercializzato, che indaga lo stato di portatore di varie malattie genetiche, alcune diffuse, altre rare (Spinal Muscular Atrophy, Wilson disease, Miyoshi myopathy Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Factor V deficiency Acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Hemophilia A, Classic congenital adrenal hyperplasia, Homocystinuria, Cystic fibrosis, Mucopolysaccharides, Retinitis pigmentosa, Gaucher disease Fragile X Syndrome). Ma le informazioni fornite sono scarse. In particolare, per quanto riguarda la fibrosi cistica non sappiamo quante e quali mutazioni del gene CFTR indaghi e quindi quanto possa essere accurato il risultato che fornisce. Problema che riguarda anche il risultato del primo test, mediante il quale non sarebbero state trovate mutazioni del gene CFTR, ma identificata la presenza del complesso di varianti T5-TG12 . Queste varianti sono in genere innocue, diventano causa di problemi correlati alla fibrosi cistica, come è appunto l’azoospermia, se sono accompagnate da una vera mutazione del gene CFTR. Non sappiamo se questa seconda mutazione non sia presente perché davvero non c’è o il test eseguito ne ha indagate un numero troppo ristretto.
La situazione nel complesso ci sembra confusa: ci sembra strano che solo adesso, dopo ben due anni del percorso di procreazione assistita, venga prescritto il test per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR, soprattutto in presenza di un quadro di azoospermia.
Forse il centro a cui la coppia fa riferimento ha valutato altre cause dell’azoospermia? Forse chi scrive non ha capito le informazioni? Ma sono state date le informazioni necessarie?
La risposta del test genetico per fibrosi cistica non è un rebus che l’interessato o la coppia debbono decifrare da soli o con l’aiuto delle informazioni via web. I laboratori di qualità accompagnano il risultato del test indicando la tecnica usata, l’accuratezza del test e una diagnosi finale, scritta o, ancora meglio, spiegata attraverso un colloquio di consulenza genetica. Il colloquio di consulenza genetica con il genetista è indispensabile quando il risultato può essere variamente interpretato, come in questo caso, e la coppia ha bisogno di essere assistita per comprenderlo (si chiama procreazione medicalmente assistita anche per questo) .
