Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il seguente risultato: presenza in eterozigosi della mutazione: delezione degli esoni 22/23. Sono sempre stata molto magra con notevoli problemi intestinali e di eccessivo gonfiore addominale. È possibile che tale mutazione comporti detti effetti? A chi posso rivolgermi per avere qualche chiarimento? Purtroppo i medici di base e i gastroenterologi cui mi sono rivolta conoscono poco gli effetti di detta malattia. Ringrazio per il cortese riscontro.
La presenza di una singola mutazione del gene CFTR caratterizza lo stato di portatore, mentre la presenza di due mutazioni comporta la malattia fibrosi cistica. Lo stato di portatore non determina sintomi correlabili alla fibrosi cistica, infatti si dice portatore sano, quindi il sospetto posto da chi scrive non dovrebbe essere fondato. Però è essenziale sapere che tipo d’indagine genetica è stata eseguita e quindi quanto ampio il pannello di mutazioni indagate: bisogna escludere che ci possa essere una seconda mutazione CFTR più rara che un’indagine di primo livello non ha identificato. Non si può in teoria escludere una forma di fibrosi cistica atipica, oggi chiamata sindrome correlata alla fibrosi cistica, Cystic Fibrosis Related Disease.
Comunque, vi potrebbe essere anche l’ipotesi di celiachia, una malattia spesso diagnosticata nell’adulto con storia di disturbi intestinali cronici, o di patologie infiammatorie croniche dell’intestino di altra natura.
Il consiglio che possiamo dare è di rivolgersi al Centro Fibrosi Cistica della propria regione chiedendo un controllo clinico, da cui deriveranno suggerimenti su come e con quali indagini procedere; potrebbe essere lo stesso centro che ha in cura la cugina. L’elenco dei centri FC italiani è disponibile sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica (1).
1) www.sifc.it
