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Domande e Risposte


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15 Febbraio 2021

Asma, test del sudore e terapie biologiche

Autore: Sara
Buongiorno, vorrei avere un’informazione. Lo pneumologo che segue mio figlio di 13 anni ha richiesto il test del sudore perché mio figlio soffre di un’asma bronchiale e vuole praticare la
22 Gennaio 2021

Una gravidanza che non arriva e la terapia con Orkambi

Autore: Alice
Buongiorno, avrei una domanda. Sono affetta da fibrosi cistica ed è da un anno che sono in cerca di una gravidanza. Nel complesso sto abbastanza bene: FEV 90%, pochi antibiotici
24 Dicembre 2020

Il problema familiare dell’infertilità maschile legata a mutazioni del gene CFTR

Autore: Aleksandra
Buongiorno. Io sono portatrice sana di un genotipo eterozigote per la mutazione F508 del gene CFTR e mio marito portatore di genotipo eterozigote 5T/7T per il poliformismo (T)n dell’introne 8.
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo

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